Jaki jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

Share Tweet Pin it

Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątrobową charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Choroba jest bezpośrednio związana z defektem dziedzicznego genu. Choroba nie prowadzi do ciężkiego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ jest on oparty na syntezie naruszenie enzym odpowiedzialny za neutralizację toksyczne substancje mogą pojawiają się powikłania związane z zapaleniem dróg żółciowych i powstawania kamieni żółciowych.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest rozwinięcie funkcji wątroby. W zdrowej osoby władza robi podstawową funkcję filtra, czyli syntetyzuje żółć, która jest potrzebna do rozbicia białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa toksyny z organizmu.

W przypadku zespołu Gilberta wątroba nie jest w stanie całkowicie zregenerować i usunąć z organizmu toksycznej bilirubiny pigmentu żółciowego. Wynika to z niewystarczającej produkcji określonego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W rezultacie wolna bilirubina gromadzi się we krwi i plami twardówkę oczu i skórę na żółto, dlatego choroba jest powszechnie określana jako przewlekła żółtaczka.

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą, defektem w genie odpowiedzialnym za prawidłową wymianę żółciowej bilirubiny żółtej. Przebiegowi choroby towarzyszy okresowe występowanie łagodnej żółtaczki, ale testy wątroby i inne parametry biochemiczne krwi pozostają prawidłowe. Choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u mężczyzn i po raz pierwszy objawia się w okresie dojrzewania i dojrzewania, co związane jest ze zmianą metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta-MKB 10 ma kod K76.8 i odnosi się do wyrafinowanych chorób wątroby z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia.

Przyczyny

Naukowcy twierdzą, że syndrom Gilberta nie występuje w "pustym" miejscu, dla jego rozwoju potrzebny jest nacisk, który uruchamia mechanizm rozwoju choroby. Do takich prowokujących czynników należą:

  • niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
  • nadużywanie alkoholu;
  • długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, preparaty z grupy NLPZ);
  • leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
  • recepcja anaboliki;
  • przestrzeganie sztywnych diet, głodzenie (nawet do celów medycznych);
  • uprzednio interwencje chirurgiczne;
  • nadmierny wysiłek fizyczny;
  • nadwerężenie nerwowe, przewlekły stres, stany depresyjne.

Objawy kliniczne choroby mogą powodować odwodnienie (odwodnienie) lub choroby zakaźne (grypa, ARVI), wirusowe zapalenie wątroby, zaburzenia jelitowe.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest zwykle zadowalający. Objawy choroby pojawiają się okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Główne objawy dolegliwości to:

  • zespół żółtaczkowy o różnym nasileniu;
  • osłabienie, szybkie zmęczenie przy minimalnym wysiłku fizycznym;
  • zaburzenia snu - staje się niespokojna, przerywana;
  • tworzenie pojedynczej lub wielu żółtych płytek (powiek) w powiece.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, całe ciało lub pojedyncze obszary skóry w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni, pachowych ubytków mogą być żółte. Obserwuje się żółte oko ze zmniejszeniem poziomu bilirubiny. Stopień żółtaczki również jest inny - od nieznacznego zażółcenia twardówki po jasną żółtaczkę skóry.

By the way, warunkowe oznaki choroby, które nie zawsze objawiają się, są:

  • ociężałość w prawym podżebrzu;
  • uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej;
  • zwiększone pocenie;
  • napady bólu głowy, zawroty głowy;
  • letarg apatii lub, wręcz przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
  • silne swędzenie;
  • wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w jamie ustnej;
  • zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

Choroba genetyczna ma pewne cechy prądu. Tak więc, co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma wzrost wątroby, podczas gdy narząd wystaje z łuku żebra, ale jego struktura jest powszechna, bolesność nie jest wyczuwalna podczas badania palpacyjnego. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i towarzyszące jej patologie - dysfunkcję układu wydalania żółci, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów dolegliwość jest praktycznie bezobjawowa, nie ma dolegliwości, a choroba może pozostać niewykryta przez długi czas.

Czym jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar bilirubiny zawartej w żółci. Jest to substancja toksyczna, która tworzy się podczas rozkładu hemoglobiny. W zdrowym ciele bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej formie nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Jeśli wątroba wytwarza specyficzny enzym, który neutralizuje wolną bilirubinę, zwiększa się jej stężenie we krwi. Głównym niebezpieczeństwem związanym z niezwiązaną bilirubiną jest to, że łatwo rozpuszcza się w tłuszczach i jest w stanie oddziaływać z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Przede wszystkim układ nerwowy i komórki mózgu cierpią z powodu działania substancji toksycznych. Wraz z krwią bilirubina rozprzestrzenia się w organizmie i powoduje dysfunkcję narządów wewnętrznych, negatywnie wpływając na pracę wątroby, wydalanie żółci i układ trawienny.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości organizmu na działanie czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzi do powstania procesów zapalnych w dróg żółciowych, powstawanie kamieni żółciowych i pęcherzyka spowodować nieistotne stan zdrowia, zmniejszenie wydajności i pogorszenie jakości życia pacjenta.

Diagnostyka

Lekarz powinien być oparty na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, brać pod uwagę główne objawy kliniczne i historii rodziny - to znaczy, aby dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpieli z powodu chorób wątroby, żółtaczka, alkoholizm.

Podczas badania ujawnia się zażółcenie skóry i błon śluzowych, tkliwość w prawym podżebrzu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiają się pierwsze oznaki choroby, dowiaduje się, czy występują jednocześnie przewlekłe choroby powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść szereg testów.

Ogólny i biochemiczny test krwi na zespół Gilberta pomoże określić wzrost poziomu bilirubiny całkowitej ze względu na jego wolną, pośrednią frakcję. Rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 μmol / l. W tym samym czasie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normie.

Analiza moczu - nie ma zmian w równowadze elektrolitowej, pojawienie się bilirubiny wskaże na rozwój zapalenia wątroby, podczas gdy mocz nabierze koloru ciemnego piwa.

Analiza odchodów na sterobobilinę umożliwia ustalenie obecności tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

Metoda PCR - badanie ma na celu identyfikację defektu genetycznego genu odpowiedzialnego za procesy metabolizmu bilirubiny.

Test Rimfacin - wprowadzenie 900 mg antybiotyku do pacjenta powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta nie są określone.

Potwierdź, że diagnoza pomoże w konkretnych testach:

  • Test fenobarbitalowy - na tle przyjmowania fenobarbitalu obniża się poziom bilirubiny;
  • test z kwasem nikotynowym - po dożylnym podaniu leku stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy w ciągu 2-3 godzin.
  • test z głodem - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.
Instrumentalne metody badawcze:
  • Ultradźwięki jamy brzusznej;
  • Ultradźwięki wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
  • dwunastkowy;
  • badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsja wątroby jest wykonywana tylko w przypadku podejrzenia przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Zespół homozygotyczny Gilberta można określić na podstawie diagnozy DNA w badaniu genu UDFGT. Rozpoznanie potwierdza się, gdy ilość powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiąga lub przekracza 7.

Przed rozpoczęciem terapii eksperci zalecają przeprowadzenie analizy genetycznej w zespole Gilberta, aby mieć pewność prawidłowej diagnozy, ponieważ leki o działaniu hepatotoksycznym są stosowane podczas leczenia tej choroby. Jeśli lekarz-diagnosta popełni błąd, wątroba cierpi najpierw z takiego leczenia.

Leczenie zespołu Gilberta

Schemat leczenia, lekarz jest wybierany biorąc pod uwagę nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta i poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki frakcja bilirubiny pośredniej jest mniejsza niż 60 U / L, pacjent ma tylko łagodne żółtaczka skóry i żadnych objawów, takich jak zmiany w zachowaniu, nudności, wymioty, senność - lek nie jest podawany. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie reżimu pracy i odpoczynku, ograniczenie wysiłku fizycznego. Pacjentom zaleca się zwiększenie spożycia płynów i dieta, która wyklucza użycie tłuszczowej, pikantne, smażone żywności, tłuszcze o wysokiej temperaturze topnienia, konserwy, i alkoholu.

Na tym etapie praktykowane są sorbenty (węgiel aktywowany, Polysorb, Enterosgel) i metody fototerapii. Insolacja za pomocą niebieskiego światła pozwala na przejście bilirubiny do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuszczenie ciała.

Wraz ze wzrostem poziomu bilirubiny do 80 mikromol / l i powyżej pacjentowi przepisano Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) w dawce do 200 mg w pukaniu. Czas trwania leczenia -2-3 tygodnie. Dieta staje się coraz bardziej rygorystyczna. Pacjent powinien całkowicie wyeliminować dietę:

  • konserwy, ostre, tłuste, ciężkie jedzenie;
  • muffiny, słodycze, czekolada;
  • mocna herbata i kawa, kakao, każdy rodzaj alkoholu.

Nacisk w żywieniu polega na dietetycznych odmianach mięsa i ryb, zbóż, wegetariańskich zup, świeżych warzyw i owoców, herbatników, słodkich soków, napojów owocowych, kompotów, niskotłuszczowych napojów z kwaśnego mleka.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny stale rośnie, pacjent odczuwa pogorszenie stanu, pacjent wymaga hospitalizacji. W warunkach szpitalnych schemat leczenia obejmuje:

  • hepatoprotekcyjne w celu utrzymania czynności wątroby;
  • dożylne podawanie roztworów polionowych;
  • odbiór sorbentów;
  • odbiór enzymów poprawiających trawienie;
  • środki przeczyszczające na bazie laktulozy, przyspieszające eliminację toksyn (norma, Dufalac).

W ciężkich przypadkach albuminę podaje się dożylnie lub wykonuje się transfuzję krwi. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, usuwana jest z niej cała żywność zawierająca tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.). Pacjentowi wolno jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, herbatniki, beztłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, gdy ostre objawy choroby są nieobecne, zalecany jest cykl leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji układu wydalniczego żółci, zapobieganie stagnacji żółci i tworzenie się kamieni. W tym celu zalecamy stosowanie Gepabene, Ursofalk lub wywarów ziołowych z działaniem choleretic. Surowe ograniczenia w diecie w tym okresie, ale pacjent powinien unikać stosowania alkoholu i żywności, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu, zaleca się ślepe sondowanie (tjubazh). Zabieg jest konieczny do usunięcia zastoinowej żółci, polega na przyjęciu na pusty żołądek ksylitolu lub sorbitolu. Następnie połóż się ciepłą butelką z gorącą wodą po prawej stronie na pół godziny. Najlepiej zrobić to w dniu wolnym od pracy, ponieważ towarzyszy temu pojawienie się luźnego stolca i częste wyjazdy do toalety.

Obsługa w armii

Wielu młodych ludzi zastanawia się, czy podejmują wojsko z zespołem Gilberta. Zgodnie z harmonogramem choroby, który szczegółowo określa wymagania zdrowotne poborowych, pacjenci z żółtaczką genetyczną są wezwani do pilnej służby wojskowej. Ta diagnoza nie jest podstawą do odroczenia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie jest zastrzeżenie, zgodnie z którym młody człowiek musi otrzymać specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien być głodny, poddany ciężkiemu wysiłkowi fizycznemu, aby jeść tylko zdrową żywność. W praktyce, w warunkach armii, praktycznie niemożliwe jest spełnienie tych wymagań, ponieważ możliwe jest zapewnienie wszystkich niezbędnych regulacji tylko w sztabach, gdzie problematyczne jest dla zwykłego żołnierza kłopoty.

Jednocześnie diagnoza zespołu Gilberta służy jako podstawa odmowy przyjęcia do wyższych instytucji wojskowych. Oznacza to, że dla profesjonalnej służby w Siłach Zbrojnych młodzi ludzie są uznawani za niezdolnych, a komisja lekarska nie pozwala im zdawać egzaminów wstępnych.

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu specjalistów. Oto kilka popularnych przepisów:

Mieszanka złożona

Kompozycję leczniczą wytwarza się z jednakowej objętości miodu i oliwy z oliwek (po 500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycję dokładnie wymieszano, wylano do szklanego pojemnika, przechowywano w lodówce. Przed przyjęciem mieszaj drewnianą łyżką i weź 15-20 kropli na 20 minut przed jedzeniem. Objawy żółtaczki ustępują już w trzecim dniu leczenia, ale mieszanina musi zająć co najmniej tydzień, aby ustalić pozytywny wynik.

Sok z łopianu

Liście rośliny są zbierane w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość użytecznych substancji. Łodygi łopianu są świeżo przepuszczone przez maszynę do mięsa, za pomocą gazy, wycisnąć sok, rozcieńczyć na pół z wodą i wziąć 1 łyżeczkę. przed posiłkami przez 10 dni.

Syndrom Gilberta

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą, która objawia się epizodami żółtaczki spowodowanymi wzrostem zawartości pośredniej (nieskoniugowanej) bilirubiny w surowicy krwi.

W tym zespole zmniejsza się aktywność enzymu - difosforanu-glukuronylo-transferazy (UDFGT) w wątrobie. W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

  • Co musisz wiedzieć o zespole Gilberta?

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany w 1901 r. Przez francuskich terapeutów Augustine Gilbert i Pierre Lereboullet.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Wadliwy gen znajduje się na drugim chromosomie.

Na świecie częstość występowania zespołu Gilberta wynosi 0,5-10%.

Zespół Gilberta często rozwija się u mężczyzn niż u kobiet - (2-7): 1.

W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

Zespół Gilberta objawia się epizodami żółtaczki, które pojawiają się nagle i są rozwiązywane niezależnie. Epizody te mogą być wywołane przez odwodnienie, spożycie alkoholu, głód, miesiączkę (u kobiet), stresujące sytuacje, zwiększoną aktywność fizyczną, infekcje. Pacjenci skarżą się na zmęczenie i poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej.

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na historii rodziny, objawach klinicznych, wynikach laboratoryjnych metod badawczych (ogólne, biochemiczne badania krwi, prowokacyjne testy). Zawartość bilirubiny pośredniej (nieskoniugowanej) w surowicy krwi może wzrosnąć do 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Jednak u wielu pacjentów liczba ta nie przekracza 3 mg / dL (51,3 μmol / l). W 30% przypadków zawartość bilirubiny pozostaje w granicach normalnych wartości.

Do leczenia zaostrzeń choroby stosuje się leki (fenobarbital, zixorin), co prowadzi do zwiększenia aktywności enzymu UDFGT.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Wadliwy gen znajduje się na drugim chromosomie.

Zespół Gilberta jest spowodowany spadkiem aktywności (do 30% normy) enzymu wątrobowego UDFGT. W rezultacie komórki wątrobowe nie mogą przekształcić bilirubiny pośredniej w linii prostej, więc jej wydalanie z wątroby z żółcią jest trudne.

W wątrobie pacjentów z zespołem Gilberta można wykryć skupiska sproszkowanego złotobrązowego pigmentu lipofuscyny.

W większości przypadków objawy zespołu Gilberta występują u pacjentów w wieku powyżej 12-30 lat. U niektórych pacjentów choroba zaczyna się po ostrym ostrym wirusowym zapaleniu wątroby.

Przebieg choroby jest falisty. Charakteryzuje się żółtaczką, ksantelazą powiek (płaskie blaszki o cytrynowożółtym kolorze, zwykle umiejscowione w wewnętrznym kąciku górnej powieki).

Intensywność żółtaczki jest różna: od lekkiej żółtaczki do twardówki do ciężkiej żółtaczki skóry i błon śluzowych. Epizody żółtaczki u pacjentów pojawiają się nagle i są rozwiązywane niezależnie. Epizody te mogą być wywołane przez odwodnienie, spożycie alkoholu, głód, miesiączkę (u kobiet), stresujące sytuacje, zwiększoną aktywność fizyczną, infekcje.

Żółtaczka może być wzmocniony za sobą pewne leki: steroidy anaboliczne, glikokortykosteroidy, androgeny, ryfampicyna, chloramfenikol, cymetydyna, streptomycyna, salicylan sodu, ampicylinę, kofeina, etynyloestradiol, paracetamol.

Pacjenci mogą mieć ciężkość w prawym podżebrzu. Pacjenci skarżą się na zmęczenie, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej, wzrost temperatury ciała. W 20% przypadków z zespołem Gilberta wątroba jest powiększona. U 30% pacjentów z zespołem Gilberta stwierdza się zapalenie pęcherzyka żółciowego, u pacjentów z zespołem Gilberta ryzyko kamicy żółciowej jest podwyższone. Wielu pacjentów ma dysfunkcję pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego; w 12,5% przypadków wykrywa się przewlekłe zapalenie wątroby o charakterze alkoholowym lub wirusowym.

Około 30% pacjentów nie ma żadnych dolegliwości.

Zespół Gilberta można się spodziewać, jeśli pacjent w wieku od 12-30 lat, epizody żółtaczki (z różną intensywnością) występują po zakażeniu, spożycie alkoholu, odwodnienie, głodu, emocjonalnego i fizycznego stresu podczas miesiączki (u kobiet).

Konieczne jest, aby zwrócić uwagę na wiek pojawienia się objawów zespołu Gilberta (zwykle występuje w wieku od 12 -30 lat), płeć pacjenta (syndrom jest 2-7 razy bardziej narażone na rozwój u mężczyzn), a obecność żółtaczki epizodów najbliższej rodziny (choroba dziedziczna pacjenta ).

  • Laboratoryjne metody diagnostyczne

  • Ogólny test krwi.

Zespół Gilberta może zwiększać zawartość hemoglobiny (ponad 160 g / l); u 15% pacjentów wykryto retikulocytozę; w 12% przypadków obserwuje się spadek osmotycznej oporności erytrocytów.

  • Biochemiczne badanie krwi.

    Głównym biochemicznym objawem choroby jest niezwiązana hiperbilirubinemia z istotną przewagą frakcji pośredniej. Zawartość bilirubiny bezpośredniej jest mniejsza niż 20%.

    Zawartość bilirubiny w surowicy u pacjentów z zespołem Gilberta mieści się w zakresie 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / L). Czasami może osiągnąć 6 mg / dL (102,6 μmol / L). Ten wzrost obserwuje się, gdy zakażenia międzybiegowe są połączone, alkohol jest używany, po urazach. W większości przypadków zawartość bilirubiny w surowicy nie przekracza 3 mg / dL (51,3 μmol / L).

    U 30% pacjentów wartości bilirubiny pozostają w normie.

    Inne parametry biochemiczne (całkowite białka i frakcje białek, aminotransferaza (AST, ALT), cholesterol, wskaźniki testu tymolowego), odzwierciedlające czynność wątroby, nie uległy zmianie. U pacjentów z rodzinnymi postaciami zespołu Gilberta można zwiększyć aktywność fosfatazy alkalicznej.

    W przypadku zespołu Gilberta aktywność dehydrogenazy mleczanowej pozostaje prawidłowa i u pacjentów z hemolizą można wykryć wzrost dehydrogenazy mleczanowej.

    Polimorfizm regionu promotora genu TATAA genu UGT1A1 (1q21 q23), który koduje enzym UDPGT, można wykryć w reakcji łańcuchowej polimerazy.

    • Cholekografia ultrasonograficzna

    Gdy ultradźwięki może ujawnić holetsistografii nadczynności dyskinezy pęcherzyka (20,7%) i gipomotornomu (50% przypadków) typu.

    Prawidłową funkcję pęcherzyka żółciowego odnotowano u 29,3% pacjentów.

    Podczas badania dwunastnicy, naruszenia funkcji zwieracza Oddiego: niedoboru (w 39, 7% przypadków) lub hipertoniczności (u 34,5% pacjentów). Zmiany w składzie biochemicznym żółci występują u 96% pacjentów.

    Wykonano przezskórną biopsję wątrobową. Czasami próbki biopsyjne nie wykazują zmian patologicznych.


    Biopsja wątrobowa pacjenta z zespołem Gilberta i zapaleniem wątroby wywołanym lekartnem.

    W biopatatach wątroby z zespołem Gilberta wizualizowane są następujące zmiany:

    • Obecność znacznej ilości granulocytów, zlokalizowanych w okolicy okołoporodowej.
    • Wewnątrzpłytkowy obrzęk komórek wątroby i mikroukłady w drogach żółciowych.
    • W niektórych przypadkach wykrywa się skupiska limfocytów, odkładanie się sproszkowanego złotobrązowego pigmentu lipofuscyny znajduje się głównie w środku płatków.
    • Hiperplazja gładkiej cytoplazmatycznej sieci hepatocytów.

    Opracowano specjalne testy do diagnozy zespołu Gilberta. Są one przeprowadzane w celu wyjaśnienia diagnozy w przypadkach, gdy pacjent ma rzadkie epizody niezwiązanej hiperbilirubinemii, a wyniki innych badań laboratoryjnych pozostają w normalnych granicach.

    W zespole Gilberta na czczo znacząco wpływa na wzrost stężenia bilirubiny w surowicy. Zatem ograniczenie kalorycznej zawartości pokarmu do 400 kcal / dobę lub na czczo przez dwa dni prowadzi do wzrostu wskaźnika niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy. Nieskoniugowaną bilirubinę w surowicy określa się na czczo, w pierwszym dniu badania i po 48 godzinach. Po zwiększeniu o 50-100% próbka jest uznawana za pozytywną.

    Należy pamiętać, że podobne wyniki badań można zaobserwować u pacjentów z hemolizą i przewlekłymi chorobami wątroby.

  • Próbka z kwasem nikotynowym.

    Dożylne podanie 50 mg kwasu nikotynowego pomaga zwiększyć poziom nieskoniugowanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu 3 godzin. Jest to spowodowane zwiększeniem osmotycznej oporności krwinek czerwonych; przejściowa supresja aktywności UDPGT, zwiększenie produkcji bilirubiny w śledzionie.

    Wyniki testu mogą być pozytywne nie tylko w zespole Gilberta, ale także u osób zdrowych, a także u pacjentów z hemolizą lub przewlekłymi chorobami wątroby.

  • Próbka z fenobarbitalem.

    Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg mc./dobę przez 5 dni z zespołem Gilberta zapoczątkowuje spadek poziomu niezwiązanej bilirubiny we krwi.

    Po podaniu 900 mg ryfampicyny pacjentom z zespołem Gilberta wzrasta zawartość niezwiązanej bilirubiny we krwi.

    U pacjentów z hemolizą lub przewlekłą chorobą wątroby odsetek nieskoniugowanej bilirubiny we krwi jest mniejszy niż u pacjentów z zespołem Gilberta. Ponadto, ta metoda może ujawnić wzrost stosunku bilirubiny monogliukuronidu do glukuronidu (z powodu hamowania aktywności UDPGT).

  • Wprowadzenie radiacyjnego izotopu chromu.

    Jest używany do oceny żywotności czerwonych krwinek. Około 60% pacjentów z zespołem Gilberta zwiększone wytwarzanie hemu w wątrobie. W związku z tym nieskoniugowana hiperbilirubinemii u tych pacjentów, ze względu na obniżenie poziomu wydzielania bilirubiny i wzrostem produkcji, a ta z kolei jest spowodowane przyspieszeniem metabolizmu czerwonych krwinek i hemu.

  • Ocena klirensu leków.

    W przybliżeniu u 30% pacjentów z zespołem Gilberta, klirens bromosulfoftaleiny, zieleni indocyjaninowej, wolnych kwasów tłuszczowych jest zagrożony.

    Nasilenie zaburzeń związanych z usuwaniem paracetamolu może być inne. U niektórych pacjentów metabolizm tego leku się nie zmienia.

  • W zespole Gilberta zostały naruszone zajęcia, transport i koniugacja bilirubiny, co jest związane ze spadkiem aktywności enzymu UDFGT w wątrobie. Dlatego w leczeniu zaostrzeń choroby stosuje się leki, które prowadzą do indukcji aktywności tego enzymu, która wiąże bilirubinę.

    W przypadku epizodów żółtaczki (niezwiązanej hiperbilirubinemii) z zespołem Gilberta należy zastosować:

    • Fenobarbital (Luminal) - wewnątrz, w dawce 1,5-2 mg / kg 2p / dobę.
    • ziksorin (Flumecinol, Sinclit) - dorośli (podczas lub po posiłku) w przypadku chorób przewlekłych 0,4-0,6 g (4-6 kapsułek) raz w tygodniu lub 0,1 g 3 razy dziennie.

    Nie istnieją konkretne środki zapobiegawcze. Jednak pacjenci powinni zdawać sobie sprawę z czynników, które mogą wyzwalać epizody żółtaczki. Należą do nich: spożycie alkoholu, odwodnienie, głód, stres, znaczny wysiłek fizyczny. Pacjenci muszą zapobiec wciąganiu niektórych leków, które może prowadzić do zwiększonego żółtaczki: steroidy anaboliczne, glukokortykoidy, androgeny, ryfampicyna, chloramfenikol, cymetydyna, streptomycyna, salicylan sodu, ampicylina, kofeina, etynyloestradiol, paracetamolu.

    Ważne jest, aby diagnozować i leczyć infekcje w odpowiednim czasie, co prowadzi do kolejnych epizodów żółtaczki.

    Choroba jest dziedziczna. Dlatego pary cierpiące na tę chorobę powinny skonsultować się z genetykiem przed planowaniem ciąży.

    Umów się na wizytę u lekarza

    Wybierz miasto, niezbędną specjalizację lekarza (hepatolog, gastroenterolog). Określ obszar swojego zamieszkania.

    Zespół Gilberta (choroba Gilberta)

    Gilbert Syndrome - wrodzona choroba wątroby, której głównym objawem jest przede wszystkim ze względu giperbilirubinomiya niesprzężonych (bezpłatny) bilirubina pośrednia, żółtaczka, nagromadzenie pigmentu lipofuscyny w hepatocytach.

    Choroba Gilberta została opisana w 1900 roku pod nazwą "prosta rodzinna cholemia", łagodna rodzinna niehemolityczna hiperbilirubinomia, dziedziczna enzymopatia. Przekazywane przez autosomalny typ dominujący.

    Zainteresowanie tą chorobą wynika z faktu, że nie występuje tak rzadko, jak wcześniej sądzono. W różnych regionach częstość występowania zespołu Gilberta wynosi od 5 do 11% w populacji. W związku z tym zespół Gilberta powinien zostać włączony do programu badań diagnostycznych u pacjentów z hiperbilirubinomią. Mężczyźni cierpią na zespół Gilberta 10 razy częściej niż kobiety.

    Objawy kliniczne (objawy)

    Patogenezę choroby jest naruszenie Gilbert chwytania, transportu lub sprzęgania bilirubiny w hepatocytach związanych z genetycznie uwarunkowanej uridindifosfatglyukuroniltransferazy enzymu wada mikrosomalne (UDFGT) z udziałem którego w sieci mikrosomy występuje cytoplazmatyczną bilirubiny wiązania kwasu glukuronowego. Ze względu na brak aktywności UDFGT wątroby mogą całkowicie stracić zdolność do sprzężone (neutralizacji) bilirubiny

    W patogenezie choroby dodatkowo ważną rolę odgrywa zakłócenie funkcji transportowej białek, które dostarczają mikrosomów bilirubiny do hepatocytów.

    Zazwyczaj choroba objawia się w okresie dojrzewania i trwa przez całe życie. Około 30% pacjentów nie robi żadnych skarg. Przez długi czas może być utajony, nie towarzyszy mu zmiana koloru skóry i twardówki, zauważalna dla pacjenta i krewnych. W większości przypadków zespół jest przypadkowym stwierdzeniem podczas badania pacjenta pod kątem innych chorób.

    Zwykle choroba ma triadę objawów: 1) przerywana żółtaczka - hiperbilirubinomia jest spowodowana głównie wzrostem poziomu niezwiązanej bilirubiny; 2) objawy astenoneurotyczne; 3) ból brzucha i niestrawność.

    W przypadku kliniki choroba charakteryzuje się łagodną purpurową twardówką i żółtaczkowym zabarwieniem skóry. Pojawienie się żółtaczki wywołują różne czynniki: stres nerwowy i fizyczny, ostre przeziębienie, przyjmowanie pewnych leków, ostre, smażone potrawy i post. Obserwuje się nietolerancję napojów alkoholowych.

    Ponadto należy wziąć pod uwagę, że ze względu na zmniejszoną aktywność mikrosomalnych enzymów wątrobowych, manifestuje się toksyczny wpływ metabolitów paracetamolu w układzie cytochromu P-450.

    Pacjenci często skarżą może ciężkości, stały tępy ból w prawym górnym kwadrancie, nudności, wymioty, brak apetytu, odbijanie, naprzemienne zaparcia i biegunki. Ze względu na zwiększone stężenie bilirubiny wolnej mogą pojawić się oznaki uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, towarzyszy zmęczenie, drażliwość, bóle głowy, rzadko - zaburzenia snu.

    Prognoza jest korzystna. Jednak przy długim przebiegu choroby często rozwija się choroba kamicy żółciowej, stwierdza się wrzody dwunastnicy. Podczas badania palpacyjnego wątroba jest powiększana lub określana na brzegu łuku żebrowego. U niektórych pacjentów niewyraźna hepatomegalia może być spowodowana współistniejącą chorobą hemolitycznego komponentu Gilberta. Śledziona u większości pacjentów o normalnej wielkości. Ogólna analiza krwi: w 30% przypadków, wzrost zawartości hemoglobiny (ponad 160 g / l), erytrocytozy, zmniejszył ESR. Mocz pozostaje normalnym kolorem, nie zawiera bilirubiny, czasami występują ślady urobilinogenu. Aktywność enzymów cytolitycznych surowicy w okresie remisji pozostaje prawidłowa. Podczas zaostrzenia choroby ich aktywność może nieznacznie wzrosnąć. Kał jest przebarwiony, czasem lekko zabarwiony przez sterocylinę.

    Przebieg choroby Gilberta jest długi, falisty. Z biegiem czasu może przekształcić się w przewlekłe uporczywe zapalenie wątroby.

    Badania laboratoryjne

    Zostaje przepisane ogólne badanie krwi; ogólna analiza moczu z oznaczeniem bilirubiny, urobiliny; Coprogram z definicją sterbilin. Ogólne badanie krwi zespołu Gilberta z reguły pozostaje niezmienione.

    Zbadania wskaźniki biochemiczne: zawartość bilirubiny i jego frakcji, cholesterol, ALT, AST, GGT, określają obecność infekcji wirusowej markerów wirusowego zapalenia wątroby typu B, C, G). W chorobie Gilbert charakteryzuje się wzrostem frakcji wolnej bilirubiny. Bezpośrednia analiza genetyczna może ujawnić polimorfizmy genów odpowiedzialnych za objawów klinicznych zespołu Gilberta.

    Badanie instrumentalne

    W celu szczegółowego rozpoznania choroby Gilberta wykonuje się ultradźwięki jamy brzusznej, w wątpliwych przypadkach biopsję wątroby. W przypadku biopsji wątroby zespołu Gilberta, normalny wzór morfologiczny ujawnia się przy znacznej akumulacji lipofuscyny w hepatocytach.

    Choroba Gilberta: leczenie

    Zespół Gilberta nie jest wymówką do przepisywania jakiegokolwiek konkretnego leczenia. Zalecane wysokowartościowe, wysokokaloryczne potrawy o wystarczającej zawartości tłuszczu. Zabrania się picia alkoholu, należy unikać emocjonalnego i fizycznego przeciążenia, przyjmowania leków, które mogą wywoływać żółtaczkę.
    Z częstymi epizodami giperbilirubinomii do leczenia pacjentów z zespołem Gilberta fenobarbital używany, który jest określony przez 0,05-0,1 g 2-3 razy dziennie przez 1-2 tygodni. Zwykle po 7-10 dniach poziom bilirubiny we krwi spada do normy.

    Czym jest niebezpieczny zespół Gilberta?

    Pojawienie się żółtego odcienia skóry lub oczu po uczcie z szeroką gamą produktów spożywczych i napojów alkoholowych może zostać znalezione przez samą osobę lub na prośbę innych. Takie zjawisko najprawdopodobniej będzie objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

    Ta sama patologia może być podejrzewana przez lekarza (co więcej, każda specjalizacja), jeśli pacjent z żółtawym odcieniem skóry przyszedł do niego lub gdy przeszedł badanie, wykonałby testy "testów wątrobowych".

    Co to jest zespół Gilberta

    Uważany za chorobę - przewlekłą chorobą wątroby o łagodnym charakterze, któremu towarzyszy okresowych skóry i twardówki barwione żółte oczy i inne objawy. Choroba jest ma falisty charakter - pewien okres jedna osoba nie czuje żadnego złego stanu zdrowia, a niekiedy wykazują wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - zazwyczaj zdarza się, gdy regularne stosowanie tłustych, pikantny, słony, wędlin i napojów alkoholowych.

    Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonego z rodziców na dzieci. Na ogół choroba nie prowadzić do poważnych zmian w strukturze wątroby, takich jak, na przykład, w stopniowym marskość wątroby, ale może być utrudnione ze względu na tworzenie się kamieni żółciowych lub zapalenia dróg żółciowych.

    Są specjaliści, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to nieco błędne. Faktem jest, że z tą patologią dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w detoksykację toksyn. Jeśli jakiś narząd traci część swoich funkcji, wówczas ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

    Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Ta substancja jest dość toksyczna, a wątroba w normalnym funkcjonowaniu po prostu niszczy ją, usuwa z organizmu. W przypadku progresji zespołu Gilberta bilirubina nie filtruje, wnika do krwioobiegu i rozprzestrzenia się w organizmie. I dostanie się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Szczególnie niebezpieczne, gdy bilirubina "dostaje się" do mózgu - osoba po prostu traci niektóre funkcje. Spieszę się uspokoić - w rozważanej chorobie takie zjawisko w ogóle nie jest obserwowane, ale jeśli jest skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to praktycznie niemożliwe jest przewidzenie "drogi" bilirubiny we krwi.

    Zespół Gilberta to dość powszechna choroba. Według statystyk ta patologia jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba rozpoczyna się w wieku młodzieńczym i średnim - 12-30 lat.

    Przyczyny zespołu Gilberta

    Zespół ten występuje tylko u osób, które od obojga rodziców odziedziczyły defekt drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za tworzenie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada sprawia, że ​​procent zawartości tego enzymu jest o 80% mniejszy, dlatego po prostu nie może sobie poradzić z zadaniem (przekształcenie bilirubiny pośredniej w frakcję mózgu).

    Warto zauważyć, że taki defekt genetyczny może być inny - w lokalizacji zawsze znajduje się insert dwóch dodatkowych aminokwasów, ale może być kilka takich wstawek - nasilenie zespołu Gilberta zależy od ich liczby.

    Na syntezę enzymu wątrobowego w dużej mierze wpływa męski hormon androgenu, więc pierwsze oznaki tej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, gdy dojrzewają procesy dojrzewania, restrukturyzacji hormonalnej. Nawiasem mówiąc, to z powodu wpływu na enzym androgenów, zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

    Ciekawostką jest to, że rozważana choroba nie pojawia się "od zera", konieczne jest stymulowanie pojawiania się objawów. A takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

    • stosowanie napojów alkoholowych często lub w dużych dawkach;
    • regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
    • niedawne interwencje chirurgiczne z jakiegokolwiek powodu;
    • częste stresy, przewlekłe przemęczenia, nerwice, depresja;
    • przejście leczenia lekami opartymi na glukokortykosteroidach;
    • częste stosowanie tłustych potraw;
    • długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
    • nadmierny wysiłek fizyczny;
    • poszczenie (nawet prowadzone w celach medycznych).

    Zwróć uwagę: czynniki te mogą prowokować rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość przebiegu choroby.

    Klasyfikacja

    Zespół Gilberta w medycynie dzieli się na:

    1. Obecność hemolizy - dodatkowe zniszczenie erytrocytów. Jeśli choroba wystąpi jednocześnie z hemolizą, początkowo podniesie się poziom bilirubiny, chociaż nie jest to typowe dla tego zespołu.
    2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami toleruje wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się do 13 lat.

    Obraz kliniczny

    Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

    • pojawiające się od czasu do czasu obszary skóry z żółtym zabarwieniem, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć;
    • ogólne osłabienie i szybkie zmęczenie bez wyraźnego powodu;
    • w polu powiek tworzą się żółte blaszki;
    • sen jest zepsuty - staje się płytki, przerywany;
    • apetyt maleje.

    Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

    • w prawym górnym kwadrancie odczuwana jest waga, niezależnie od przyjmowanego pokarmu;
    • bóle głowy i zawroty głowy;
    • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
    • ból w tkance mięśniowej;
    • silne swędzenie skóry;
    • okresowo pojawiające się drżenie kończyn górnych;
    • zwiększone pocenie;
    • wzdęcia, mdłości;
    • zaburzenia stolca - pacjenci są niepokojeni biegunką.

    Podczas remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, au jednej trzeciej pacjentów z chorobą podstawową są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

    W jaki sposób diagnozuje się zespół Gilberta?

    Oczywiście, lekarz nie będzie w stanie dokonać dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze, można spodziewać się rozwoju zespołu Gilberta. Potwierdź, że diagnoza może sprawdzić poziom bilirubiny we krwi - podniesie się. I na tle takiego wzrostu wszystkie inne analizy funkcji wątroby będą w normalnych granicach - poziom albuminy, fosfatazy alkalicznej, enzymów, które mówią o uszkodzeniu tkanki wątroby.

    W zespole Gilberta inne narządy wewnętrzne nie cierpią - będzie to również wskazywane przez wskaźniki mocznika, kreatyniny i amylazy. W moczu nie ma żadnych pigmentów żółciowych, nie będzie zmian w równowadze elektrolitów.

    Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę za pomocą specjalnych testów:

    • test fenobarbitalu;
    • test z głodem;
    • test z kwasem nikotynowym.

    Na koniec, diagnoza jest oparta na analizie zespołu Gilberta - zbadać DNA pacjenta. Ale nawet po tym lekarz przeprowadza jeszcze więcej badań:

    1. Badanie ultrasonograficzne wątroba, woreczek żółciowy i drogi żółciowe. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, ujawnia lub obala obecność zmian strukturalnych, sprawdza stan zapalny w przewodach żółciowych, wyklucza lub potwierdza stan zapalny pęcherzyka żółciowego.
    2. Badanie tkanki wątrobowej metodą radioizotopową. Takie badanie wskaże na naruszenie funkcji wchłaniania i wydalania wątroby, która jest nieodłącznie związana z zespołem Gilberta.
    3. Biopsja wątroby. Histologiczne badanie próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala zaprzeczyć zapalenie, marskość i onkologicznych zmiany w organizmie i wykryć spadek poziomu enzymu, który jest odpowiedzialny za ochrony mózgu przed szkodliwymi skutkami bilirubiny.

    Leczenie zespołu Gilberta

    O sposobie leczenia w przypadku choroby decyduje lekarz prowadzący - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości występowania okresów zaostrzeń, czasu trwania remisji i innych czynników. Bardzo ważnym punktem jest poziom bilirubiny we krwi.

    Do 60 μmol / l

    Jeśli na tym poziomie stężenia bilirubiny pacjent czuje się w normalnych granicach, nie ma zwiększonego zmęczenia i senności, odnotowuje się jedynie nieznaczne żółtaczki skóry, a następnie nie jest przepisywany żaden lek. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

    • odbiór sorbentów - węgiel aktywny, polisorb;
    • fototerapia - ekspozycja na skórę z niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
    • dietoterapia - z diety wykluczono tłuste jedzenie, napoje alkoholowe i określone pokarmy, które są identyfikowane jako prowokujące.

    Powyżej 80 μmol / l

    W takim przypadku pacjent jest mianowany fenobarbitalem w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie hipnotyczne, pacjentowi zostaje nałożony zakaz jazdy i wzięcia udziału w pracy. Lekarze mogą polecać i stosować leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak hipnotycznego działania.

    Obowiązkowe jest, aby bilirubina we krwi powyżej 80 μmol / l ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta przepisała ścisłą dietę. Dopuszcza się jedzenie:

    • produkty mleczne i twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
    • chude ryby i chude mięso;
    • nie kwaśne soki;
    • ciasteczka biszkoptowe;
    • warzywa i owoce w postaci świeżej, pieczonej lub gotowanej;
    • suszony chleb;
    • słodka herbata i napoje owocowe.

    Zabrania się wchodzenia do menu: czekolada, kakao, maślane wypieki, produkty pikantne, tłuste, wędzone i marynowane, wszelkie napoje alkoholowe i kawa.

    Leczenie szpitalne

    Jeśli w obu powyższych przypadkach leczenie zespołem Gilberta pacjenta odbywa się w warunkach ambulatoryjnych pod nadzorem lekarza, w bardzo wysokim poziomem bilirubiny, bezsenność, zmniejszenie apetytu, nudności potrzebują hospitalizacji. Bilirubina w szpitalu zmniejsza się za pomocą następujących metod:

    • wprowadzenie dożylnych roztworów polionowych;
    • przyjmowanie sorbentów w ramach indywidualnego programu;
    • podawanie preparatów laktulozy - Normase lub Dufalac;
    • mianowanie hepatoprotektorów najnowszej generacji;
    • transfuzja krwi;
    • wprowadzenie albuminy.

    Dieta pacjenta jest korygowana kardynalnie - białka zwierzęce (produkty mięsne, jajka, twaróg, podroby, ryby), warzywa, owoce i jagody w świeżej formie i tłuszcze są całkowicie wyłączone z menu. Dopuszcza się wyłącznie zupy bez pieczenia, banany, produkty z kwaśnego mleka o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczone jabłka, herbatniki.

    Remisja

    Nawet w przypadku remisji pacjenci w żadnym wypadku nie mogą "zrelaksować się" - należy zadbać o to, aby nie doszło do kolejnego pogorszenia zespołu Gilberta.

    Po pierwsze, musisz chronić drogi żółciowe - zapobiegnie to stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Dobrym wyborem do takiej procedury będą zioła choleretic, leki Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

    Po drugie, musisz wybrać piśmienną dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów jest indywidualny.

    Prognozy lekarzy

    Ogólnie zespół Gilberta jest dość bezpieczny i nie powoduje śmierci pacjenta. Oczywiście, niektóre zmiany być - na przykład, częste zaostrzenia może wystąpić zapalenie dróg żółciowych, mogą tworzyć się kamieni żółciowych. Wpływa to na zdolność do pracy w negatywny sposób, ale nie jest to okazja do rejestracji niepełnosprawności.

    Jeśli dziecko z zespołem Gilberta urodziło się w rodzinie, rodzice muszą przejść badania genetyczne przed następną ciążą. Te same testy muszą zdać parę w przypadku, gdy jedno z małżonków ma taką diagnozę lub istnieją jej wyraźne objawy.

    Zespół Gilberta i służba wojskowa

    Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest usprawiedliwieniem dla odroczenia lub zakazu pilnej służby. Jedynym ostrzeżeniem jest to, że młody człowiek nie powinien fizycznie się prześladować, umierać z głodu, pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent ma zamiar zbudować profesjonalną karierę wojskową, to nie jest mu to dozwolone - po prostu nie przejdzie odprawy medycznej.

    Środki zapobiegawcze

    W jakiś sposób uniemożliwić rozwój zespołu Gilberta jest niemożliwe - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale możliwe jest podjęcie środków zapobiegawczych w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

    • dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
    • Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmieniaj charakter pracy;
    • unikaj częstych infekcji wirusowych - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmocnić układ odpornościowy;
    • wykluczają leki iniekcyjne, niechronione akty seksualne - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusem zapalenia wątroby;
    • staraj się pozostać pod bezpośrednim promieniowaniem słońca.

    Zespół Gilberta nie jest groźną chorobą, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci powinni zawsze być pod kontrolą lekarza, regularnie poddawać się badaniom i przestrzegać wszystkich leków i zaleceń specjalistów.

    Tsygankova Yana Aleksandrovna, recenzent medyczny, terapeuta o najwyższej kategorii kwalifikacji

    25.620 odsłon ogółem, dziś 1 wyświetleń

    Syndrom Gilberta

    Syndrom Gilberta - genetycznie uwarunkowaną przemianę materii naruszenie bilirubiny występujące w związku z enzymy mikrosomalne wątroby, wad i prowadzą do rozwoju łagodnego nieskoniugowanego hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta pojawia się okresowa żółtaczka o różnym stopniu nasilenia, stwierdza się ciężkość w prawym podżebrzu, zaburzenia dyspeptyczne i astmy; może wystąpić stan podgorączkowy, hepatomegalia, kserotomia powiek. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdza obraz kliniczny, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne, testy funkcjonalne. Zespół Gilberta wykazuje zgodność z dietą, przyjmując induktory enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektory, zioła choleretic, enterosorbenty, witaminy.

    Syndrom Gilberta

    Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej pigmentowej hepatozy. W większości przypadków kliniczne objawy zespołu Gilberta objawiają się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie pokwitania i przedpokwitaniowym ze względu na hamujący wpływ hormonów płciowych na zbycie bilirubiny. Zespół Gilberta przeważa głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i upośledzenia czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

    Przyczyny zespołu Gilberta

    Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Pośrednia bilirubina ma właściwości cytotoksyczne, co jest najbardziej zauważalne w komórkach mózgowych. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

    Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta spowodowane jest mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Gorszy i częściowe zmniejszenie aktywności UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normy) skutkuje niezdolnością do absorbowania i usunięcia hepatocytów wymaganą ilość bilirubiny pośredniej. Istnieje również naruszenie transportu i wychwytywanie bilirubiny pośredniej przez komórki wątroby. W rezultacie w przypadku zespołu Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy krwi, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia na żółto.

    Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia, do którego rozwoju dziecko wystarcza do odziedziczenia zmutowanej wersji genu od jednego z rodziców.

    Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowego zapalenia wątroby, grypa i ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, infekcje jelit), interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki Hormony (glyukorotikoidov androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylinę), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

    Objawy zespołu Gilberta

    Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. Ponadto, hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby może być związana nie tylko z obecnością zespołu Gilberta, ale także z przejściem zakażenia do postaci przewlekłej.

    Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się sporadyczną żółtaczką o różnym stopniu nasilenia - od twardówki podskórnej do żółtej jasnej skóry i błon śluzowych. Żółte zabarwienie może być rozproszone lub objawiać się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki z zespołem Gilberta pojawiają się nagle, nasilają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i są rozwiązywane niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą być podobne do krótkotrwałej żółtaczki. W niektórych przypadkach w zespole Gilberta mogą wystąpić pojedyncze powieki lub liczne powieki powiek.

    Większość pacjentów z zespołem Gilberta skarży się na grawitację w prawym górnym kwadrancie, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowane zaburzenia (zmęczenie i depresja, złe snu, pocenie się), niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia kału). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - śledziony można zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

    Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma dolegliwości. Przy nieznacznym i niestałym przebiegu objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona dla pacjentów. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często spotykaną w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

    Rozpoznanie zespołu Gilberta

    Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

    Podczas zbierania wywiadu uwzględnia się płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, występowanie epizodów żółtaczki w najbliższej rodzinie, obecność przewlekłych chorób powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, konsystencja narządów jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

    Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne testy funkcji wątroby biochemiczne (białko całkowite, a frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterolu) z zespołem Gilberta, z reguły nie są zmieniane. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. PCR zespół Gilbert ujawnia polimorfizmu genu kodującego UDFGT enzymu.

    W celu wyjaśnienia rozpoznania zespołu Gilberta wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, sondowanie dwunastnicze, chromatografię cienkowarstwową. Biopsja wątroby przezskórnej jest wykonywana tylko w obecności wskazań do wykluczenia przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby. W przypadku zespołu Gilberta w próbkach z biopsji wątroby nie wykryto żadnych zmian patologicznych.

    zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

    Leczenie zespołu Gilberta

    Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie wymagają specjalnego leczenia. Główną wagę przywiązuje się do przestrzegania diety, pracy i odpoczynku. W zespole Gilberta niepożądane są sportowe zawody, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i stosowanie leków hepatotoksycznych. Przedstawiono dietę z ograniczeniem produktów zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy) oraz żywność w puszkach.

    Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

    Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

    Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

    Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodna, czemu nie towarzyszą postępujące zmiany w wątrobie i nie wpływa na długość życia.

    Przed planowaniem ciąży pary z historią tej patologii powinny skonsultować się z genetykiem medycznym, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest wymówką dla odmowy szczepienia zapobiegawczego.


    Pokrewne Artykuły Hepatitis