Zespół Wilsona-Konovalova

Share Tweet Pin it

Pozostaw komentarz 2,370

Zwyrodnienie hepatocytowe, to także choroba Wilsona-Konovalova, która pojawia się, gdy patologie wymiany miedzi działają. W przypadku braku syntezy miedź osadza się w narządach, przede wszystkim w wątrobie i mózgu. To zaburza funkcjonowanie takiego narządu, stopniowo powodując rozwój patologii. Występuje rzadko - według statystyk odnotowano 30 przypadków na 1 milion osób. Nazwany imieniem lekarzy, którzy po raz pierwszy zdiagnozowali tę chorobę.

Patologia syntezy miedzi w organizmie znajduje odzwierciedlenie w zdrowiu wątroby i nazywana jest chorobą Wilsona-Konovalova.

Informacje ogólne

Zaburzenie tego rodzaju metabolizmu ma wrodzoną postać. Patologia jest sprowokowana przez naruszenie syntezy białek, którą przekazuje minerał. Gen ATP7 B, który znajduje się w chromosomie 13, powoduje chorobę. Naturalna równowaga obecności miedzi w ciele zostaje naruszona: funkcja izolacji elementu wraz z żółcią zostaje zablokowana, a tym samym podnosi jej poziom. Następnie następuje intensywne odurzenie organizmu. Zaburzone są wątroba, nerki i inne narządy. W konsekwencji powoduje marskość wątroby, która występuje we wszystkich przypadkach tej choroby.

Formy choroby

  1. Brzuszny - wątroba jest poważnie uszkodzona, możliwy jest śmiertelny wynik. Częściej ta forma dotyczy dzieci. Czas trwania choroby od 2-3 miesięcy do 5 lat.
  2. Wczesne - szybko się rozwija, pojawia się od dzieciństwa. Naruszone napięcie mięśni, ruchy stają się powolne i skąpe. Możliwe naruszenie rozwoju intelektualnego. Trwa do 3 lat, zwykle ma śmiertelny wynik.
  3. Najczęściej spotykaną formą jest pulsujący ból. Rozpoczyna się w wieku młodzieńczym, rozwija się powoli z możliwymi stadiami remisji. Podczas ostrego nawrotu sztywność pacjenta, silne drżenie, napięte mięśnie. Trwa do 6 lat.
  4. Drżenie - występuje w wieku dorosłym, zwykle do 30 lat. Rozwija się powoli - do 20 lat. Charakteryzuje się silnym drżeniem, spowolnieniem mowy, zmianami stanu psychicznego i częstym występowaniem stanu emocjonalnego. Mogą występować napady padaczkowe.
  5. Kora zewnątrzopiramidowa jest najrzadszą formą. Charakteryzuje się nagle rozwijającymi się neurologicznymi objawami mózgowymi i ogniskowymi, objawia się naruszenie funkcji mózgu układu piramidowego, niedowład (częściowa nieobecność lub osłabienie ruchów). Stopniowo zwiększa się zaburzenie psychiczne, zaczynają się napady padaczkowe. Z reguły ma śmiertelne skutki w ciągu 7-8 lat.
Choroba Wilsona-Konovalova jest wyłącznie wrodzoną dolegliwością, która może rozwinąć się, jeśli oboje rodzice mają ten gen. Powrót do spisu treści

Przyczyny rozwoju

Powstawanie zespołu Wilsona-Konovalova zakłada 100% dziedziczenie i tylko wtedy, gdy ojciec i matka są nosicielami tego zaburzenia genowego. Początkowym źródłem choroby jest patologiczna zmiana w genie ATP7 B. Wykryto ponad 75 rodzajów zaburzeń. Największym niebezpieczeństwem są te mutacje, które całkowicie niszczą gen. Przyspiesza to przebieg choroby i prowadzi do poważnych postaci choroby.

Co się dzieje?

Im później rozpocznie się rozwój zespołu Wilsona-Konovalova, tym wolniej się ono rozwija. Zwykle dochodzi do zdrowej absorpcji miedzi w przewodzie pokarmowym, równowaga jest zakłócana przez brak lub pogorszenie uwalniania miedzi z żółci. Powoduje to gromadzenie pierwiastków śladowych w narządach. Występuje niedobór lub całkowity brak białka typu P, które jest odpowiedzialne za transport miedzi i jej uwalnianie z organizmu. Miedź nie jest zawarta w ceruloplazminie, która musi być obecna we krwi, co powoduje jej niedobór.

Naruszenie wymiany miedzi prowadzi do niezdrowej akumulacji jej w ciele.

Zwiększony poziom miedzi powoduje jej pierwotną akumulację w wątrobie, więc choroba często objawia się objawami patologii wątroby (w 49% przykładów). Zazwyczaj naruszenia występują w wieku 7-11 lat, nawet jeśli poziom aminotransferaz jest podwyższony od urodzenia. Nasycenie wątroby miedzią nie wyraża się żadnymi symptomami, a następnie osadza się w innych narządach - nerkach, sercu, ośrodkowym układzie nerwowym, mózgu. Poziom miedzi może wzrosnąć ponad 50 razy. Następnie są zaburzenia psychiczne na poziomie neuronalnym, które pojawiają się za 20-30 lat.

W przypadkach, w których miedź wchodzi do krwi w dużych ilościach, jest przyłączona do czerwonych krwinek i tworzy związki białkowe. Z biegiem czasu rozwija się niedokrwistość hemolityczna. Jeśli miedź osadza się na membranie rogówki, występuje to równolegle z objawami objawów zaburzeń neuronalnych.

Objawy choroby Wilsona-Konovalova

Objawy mogą objawiać się na różne sposoby, zależą od obrazu rozwoju choroby i jej kształtu. W przypadku uszkodzenia wątroby w początkowych stadiach, pojawienie się dystrofii nieswoistej tłuszczowej, zmian w hepatocytach i zwłóknieniu okołowrotnym. Po upływie czasu następuje progresja przewlekłego zapalenia wątroby, manifestuje się żółtaczka, zwiększa się aktywność aminotransferaz i pojawia się hipergammaglobulinemia.

Jeśli choroba Wilsona ma dalszy rozwój, powstaje marskość, która wyraża się niedostatecznością komórek wątrobowych i uporczywym upośledzeniem krążenia w naczyniach portalowych. Piorunująca niewydolność wątroby jest uważana za rzadki objaw. Jest to typowe dla młodych pacjentów i nastolatków. Główną oznaką takiego niedoboru będzie wysoka aktywność aminotransferaz o dominującej aktywności aminotransferazy asparaginianowej, zmniejszenie poziomu albuminy i wysoka zawartość miedzi i bilirubiny.

Choroba Wilsona-Konovalova wywołuje dystrofię, zmianę koloru rogówki oka, żółtaczkę.

Wizualnie obecność nadmiernej miedzi może być określona przez efekt "kociego oka" - rogówka oka nabrała jasnego koloru z zielonkawo-żółtym odcieniem. Lekarze nazywają ten syndrom pierścieniem Kaiser-Fleischer. Nagła manifestacja choroby charakteryzuje się pojawieniem się żółtaczki, występuje ogólna słabość, temperatura gwałtownie wzrasta, apetyt zanika. Niewydolność wątroby rozwija się natychmiast. W większości przypadków choroba ma śmiertelne skutki. Jeśli choroba występuje przewlekle, objawy mogą być nieobecne aż do 5-6 lat. Często choroba zaczyna się od uszkodzenia tkanki wątrobowej, ponieważ w niej zaczyna osadzać się miedź.

Zaburzenia wątroby i neurologiczne są wykrywane jednocześnie, a jeśli nie ma leczenia na czas, istnieje ryzyko rozwinięcia tych dwóch postaci choroby. Podwyższony poziom miedzi może powodować rozwój chorób, takich jak cukrzyca, choroba naczyniowa, miażdżyca, zespół Fanconiego.

Diagnostyka

Diagnozę przeprowadza wykwalifikowany specjalista, który natychmiast ustala początkowy rozwój i przebieg choroby zgodnie ze słowami pacjenta. Przede wszystkim okazuje się, czy taka diagnoza była obecna u rodziców i krewnych. Przeprowadź badanie rogówki oka, palpacji wątroby. Wykrywanie przebarwienia rogówki występuje w 80% przypadków bez substancji pomocniczych. Następnie przeprowadź testy laboratoryjne:

  • Wykonuje się ogólne badanie krwi w celu zdiagnozowania powikłań choroby w postaci niedokrwistości, ponieważ przy tej analizie niemożliwe jest zdiagnozowanie choroby. Analiza biochemiczna krwi w obecności choroby wykaże znaczny spadek poziomu ceruloplazminy (poniżej 20 miligramów na decylitr).
  • Występuje wzrost liczby ALAT i ACAT. Dokładność takiej analizy wynosi 90%. Określany jest poziom miedzi. Uważa się, że jest podwyższona, jeśli ilość mikroelementu przekracza 1500 mg / l.
  • Mocz jest analizowany pod kątem miedzi. Wynik dodatni występuje w ilości 100-1000 μg na dzień.
  • Biopsja wątroby - analiza tkanki wątrobowej na ilościowej zawartości miedzi.
  • Czasami stosuje się metodę o nazwie "oznaczona miedź" - gdy specjalnie oznakowana miedź jest wprowadzana do ciała, a jej transport i akumulacja są przestrzegane.
  • Badania genetyczne - stosowane są markery DNA, które umożliwiają postawienie prawie 100% diagnozy. Główną wadą tej procedury jest ogromna różnorodność mutacji genetycznych, które ma choroba Wilsona.
Powrót do spisu treści

Leczenie

Pozytywny wynik może pokazać jedynie wykonanie leczenia pod nadzorem gastroenterologa lub terapeuty. Głównym celem jest usunięcie nadmiaru miedzi z ciała, ścisła kontrola spożycia miedzi w ciele wraz z pożywieniem. Leczenie można podzielić na 3 rodzaje:

Terapia choroby Wilsona-Konovalova obejmuje przyjmowanie tabletek, dietę, zabieg chirurgiczny.

  1. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie leków, które promują usuwanie miedzi z ciała pacjenta. Używana nieprzerwanie przez całe życie. Główną substancją o działaniu leczniczym jest penicylamina. Normalizuje proces przetwarzania miedzi i jego udany metabolizm. Przy ciągłym prawidłowym leczeniu, średnio po 4 latach, większość pacjentów (ponad 75%) znikają objawy choroby.
  2. Leczenie nielekowe polega na ograniczeniu spożycia miedzi w organizmie. W tym celu stosuje się tak zwaną dietę numer 5 - zabrania się spożywania tłustych, smażonych i pikantnych potraw, a także żywności zawierającej dużo miedzi (czekolada, orzechy, fasola), owoce morza, suszone owoce. Zabrania się spożywania alkoholu, leków hepatotoksycznych (niesteroidowych leków przeciwzapalnych, aminoglikozydów itp.). Możesz pić tylko wodę destylowaną, zaleca się zaprzestać używania soli.
  3. Leczenie chirurgiczne jest zalecane dla osób, które rozwinęły nadciśnienie wrotne. Przeprowadzane jest przezcewkowe przetaczanie wątroby. Do leczenia żył przewodu żołądkowo-jelitowego lub wodobrzusza również korzystać z metod chirurgii. W przypadku piorunującej niewydolności wątroby lub postępującej marskości wątroby wskazane jest ortotopowe przeszczepienie tego narządu.

Jeśli pacjent z absolutną dokładnością przejdzie kurs leczenia, w 80% przypadków perspektywy na przyszłość są pozytywne. Pacjent pozbywa się objawów choroby, aw przyszłości może angażować się w pracę. Niepożądane rokowanie może być jedynie w przypadku rozpoznania niewydolności wątroby.

Możliwe powikłania

Konsekwencje, które może wywołać choroba Wilsona-Konovalova:

  • Niewydolność wątroby lub marskość wątroby - tworzenie się narządu tkanki bliznowatej. W drugim wariancie, upośledzenie jednego lub wielu narządów spowodowane przez zniszczenie hepatocytów (komórek wątroby).
  • Wodobrzusze - płyn gromadzi się w otrzewnej iw konsekwencji może rozwinąć się zapalenie brzucha.
  • Uszkodzenie żył w przełyku - zniszczenie integralności ścian z powodu stałego nacisku na nie od wewnątrz i możliwe pojawienie się krwawienia jako pogorszenie patologii. Może to towarzyszyć wymiotom z krwią, kałem koloru czarnego, spadkiem ciśnienia krwi i wzrostem częstości akcji serca.
  • Encefalopatia wątrobowa jest zaburzeniem świadomości, załamaniem nerwowym, które objawia się z powodu naruszenia lub braku niezbędnych czynności wątroby.
  • Guzem w wątrobie jest rak wątrobowokomórkowy, co prowadzi do braku filtracji, a konsekwencją jest rozległe zatrucie krwi.
  • Patologia jelita lub żołądka z powodu naruszenia krążenia krwi.
  • Patologiczny przebieg miesiączki to brak regularnego cyklu, bardzo obfity lub skąpy cykl menstruacyjny, jego całkowita nieobecność.
  • Możliwe niepłodności w wyniku porażki układu hormonalnego.
Powrót do spisu treści

Zapobieganie

Nie ma konkretnej profilaktyki przeciwko rozwojowi choroby. Wynika to z wrodzonej przyczyny choroby, która rodzi się w łonie matki i jest przenoszona "dziedziczona" na poziomie genów. Działania profilaktyczne mogą mieć na celu zapobieganie rozwojowi wszelkich zespołów i powikłań choroby.

W przypadku dzieci wymagane są regularne badania pediatryczne (co najmniej 3-5 razy w roku przed ukończeniem 7 lat i do 3 razy w roku w przypadku dzieci poniżej 15 lat). Jeśli wykryje się najmniejszy rozwój zaostrzeń, zauważalny jest nawet niewielki zespół, badania należy przeprowadzać co najmniej 2 razy częściej. Ścisła kontrola spożycia żywności, minimalizacja produktów zawierających miedź, zabrania stosowania leków zabronionych przez lekarza. Konieczne jest prowadzenie zdrowego, aktywnego stylu życia, rezygnacja z palenia i alkoholu. Pożądane jest przyjmowanie suplementów multiwitaminowych w celu zapobiegania zapaleniu wątroby. Konieczne jest monitorowanie zdrowia przewodu pokarmowego.

Terminowa diagnoza pomoże uniknąć poważnych konsekwencji. Choroba Konovalova powinna być wykrywana nawet w okresie prenatalnym (przed urodzeniem płodu). Taką diagnostykę przeprowadza genetyk. Nazywa się to prewencją pierwotną. Wtórnym będzie wyznaczenie przebiegu leczenia, aby zapobiec przejawowi choroby, w tym celu przeprowadza się niezbędne analizy. Po 4-8 latach (czas trwania leczenia ma charakter indywidualny), przeprowadza się drugie badanie. Pacjent powinien być stale obserwowany przez lekarza prowadzącego i być zarejestrowany w szpitalu.

Choroba Wilsona-Konovalova: objawy, przyczyny, zasady leczenia

Choroba Wilsona-Konovalova jest jedną z dziedzicznych chorób genetycznych związanych z zaburzeniem metabolicznym, mianowicie z miedzią. Objawy tej choroby we wczesnym XX wieku angielski lekarz opisane Wilson (Wilson), a 50 lat później rosyjski neurolog Konovalov badane bardziej szczegółowo i opisane tej patologii, zidentyfikowane różne formy choroby i zaproponował jej druga nazwa - wątrobowo dystrofię.

Miedź w ludzkim ciele występuje w bardzo małych ilościach, ale spełnia najważniejsze funkcje. Zwykle jego zawartość nie powinna przekraczać 24 μmol / l (u kobiet w ciąży stężenie tego pierwiastka może wzrosnąć prawie 2-krotnie - to zmiany fizjologiczne). Kiedy ilość tego pierwiastka śladowego w organizmie wzrasta, zaczyna gromadzić się w narządach wewnętrznych, powodując poważne uszkodzenia.

Przyczyny choroby Wilsona-Konovalova

Przyczyną tej choroby jest jedna genetyka, choroba wiąże się z wrodzonym naruszeniem białka - nośnika miedzi. Jest dziedziczone przez autosomalny recesywny typ, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka w takiej rodzinie wynosi 25%.

Średnio na chorobę Wilsona-Konovalova cierpi 3 noworodków na 100 000. Ryzyko dziecka z tą patologią zwiększa się w populacjach, w których często występują spokrewnione małżeństwa. Choroba jest równie powszechna u kobiet i mężczyzn.

Objawy dystrofii hepatocytów

W przeciwieństwie do wielu patologii genetycznych, choroba Wilsona-Konovalova bardzo rzadko manifestuje się natychmiast po urodzeniu i we wczesnym wieku może być wykryta przez przypadek. Istnieją złośliwe warianty przepływu, gdy objawy dystrofii wątrobowo-mózgowej występują u dzieci w wieku 5-6 lat, prognoza w tym przypadku jest niekorzystna. Najczęściej choroba występuje u młodzieży i młodzieży w wieku 11-25 lat.

Uszkodzenie wątroby

Metabolizm miedzi występuje w wątrobie. Gdy stężenie pierwiastka śladowego, zwiększa się, że jest „zatrucia” wątroby, przewlekłe zapalenie powstaje, co prowadzi do zwłóknienia (podstawienie normalnych komórek hepatocytów - tkanki łącznej), a następnie do marskości wątroby. Objawy tego organu mogą być bardzo zróżnicowane, a w tym samym czasie niespecyficzne: ciężkość i ból w prawym górnym kwadrancie, znaczne powiększenie wątroby, żółtaczka, zaburzenia trawienia i długotrwałe stany podgorączkowe.

Miedź, która nie jest wydalana z organizmu w wyniku zaburzeń metabolicznych w wątrobie, zaczyna osadzać się we wszystkich narządach, przede wszystkim w nerkach, mózgu, narządzie wzroku.

Klęska systemu nerwowego

Symptomatologia układu nerwowego jest nie mniej zróżnicowana. Możliwe, że pojawienie się wyraźnego napięcia mięśniowego, mimowolne ruchy w wyniku skurczu mięśni kończyn, twarzy, języka, czasami z powodu tej koordynacji mowy i ruchu są zakłócone. Ponadto wykrywane są zaburzenia psychiczne: depresja, psychoza, zwiększona agresja, drażliwość, pogorszenie snu i pamięci, utrata inteligencji.

Pokonanie systemu krwi

Pacjenci nie są zaznaczone krwotocznych objawy: krwawienie z dziąseł, częste krwotoki z nosa, pajączki, siniaki na ciele wskutek mniejszych wpływów. W badaniach krwi obserwuje się spadek poziomu leukocytów, płytek krwi i hemoglobiny.

Uszkodzenie stawów

Pacjenci skarżą się na bóle stawów, osteoporoza rozwija się z czasem, możliwe są patologiczne złamania kości.

Uszkodzenie nerek

Miedź osadza się w strukturalnych jednostkach nerek - nefronach. Patologię nerek rozpoznaje się poprzez zmiany w analizie moczu: pojawienie się w nim aminokwasów, fosforanów, glukozy, białka, ciał ketonowych, wzrost poziomu kwasu moczowego. Możliwe jest tworzenie kamieni nerkowych.

Choroba oczu

Jednym z najbardziej wyraźnych objawów choroby Wilsona-Konovalova jest pojawienie się pierścienia Kaiser-Fleischer. Jest to zielono-brązowy pierścień wokół obrzeża rogówki, często jest widoczny gołym okiem. Pierścień można rozerwać - jego część znajduje się tylko w pobliżu jednego z biegunów rogówki. Objaw ten jest rzadko wykrywany na początku choroby, jej pojawienie się wskazuje na receptę tego procesu, gdy występują już zaburzenia neurologiczne i inne.

Inne możliwe objawy

Odkładanie miedzi występuje we wszystkich narządach bez wyjątku, więc zmiany w jednym lub drugim stopniu przejawiają się, można powiedzieć, wszędzie. Skóra twarzy może nabrać odcienia żółtawobrązowego, staje się sucha, złuszcza, a otwory na paznokcie stają się niebieskawe. U pacjentów rozwija się cukrzyca, niedoczynność przytarczyc, mężczyźni są gwałtowną potęgą, u kobiet cykl menstruacyjny jest tracony.

Niestety, pierwsze oznaki choroby są często bardzo niespecyficzne, więc pacjent może być badany przez długi czas i leczony przez niewyspecjalizowanych lekarzy, tracąc cenny czas.

Formy choroby Wilsona-Konovalova

W zależności od tego, na które narządy wpływa przede wszystkim nagromadzenie miedzi i objawy rozwojowe, zidentyfikowano kilka postaci choroby.

Formy neuropsychiatryczne

Najczęściej występują w okresie dojrzewania lub dorastania, a także u dorosłych. Jest podzielony w zależności od przewagi objawów klinicznych na:

  • parkinsonowski,
  • pseudosklerki,
  • dyskinetyczne,
  • o ileaic.

Zmiany często rozpoczynają się w młodym wieku i postępują w przypadku braku leczenia.

Formy wątrobowe

Częściej manifestuje się przewlekłe zapalenie wątroby na tle marskości wątroby w dzieciństwie przed pojawieniem się objawów neurologicznych, które często debiutuje dopiero po kilku latach. Podkreśla to potrzebę wykluczenia choroby Wilsona-Konovalova u wszystkich pacjentów z przewlekłym zapaleniem wątroby o niejasnej etiologii.

Diagnostyka niewydolności wątrobowokomórkowej

Rozpoznanie klinicznych objawów choroby na wczesnym etapie jest trudne do ustalenia.

W badaniach krwi wykryto wzrost stężenia miedzi, ale w niektórych przypadkach możliwy jest paradoks - stężenie miedzi jest wręcz przeciwnie zmniejszone, co może prowadzić lekarza do fałszywej ścieżki wyszukiwania diagnostycznego. W tym samym czasie zmniejsza się stężenie ceruloplazminy, białka odpowiedzialnego za wymianę miedzi.

Analiza moczu pozwala ustalić podwyższone wydzielanie miedzi z moczem. Jeśli to konieczne, przeprowadza się prowokacyjne testy preparatami penicyloaminy, wielokrotnie zwiększając wydalanie tego pierwiastka śladowego.

Badanie okulisty: identyfikacja pierścieni Kaiser-Fleischer za pomocą specjalnej lampy. We wczesnym stadium choroby gołym okiem mogą nie być widoczne.

W biopsji wątroby w tkance znajduje się bardzo wysokie stężenie miedzi.

Umieszczenie ostatniego punktu w diagnozie pomaga w badaniach genetycznych.

Leczenie choroby Wilsona-Konovalova

Pacjenci, u których zdiagnozowano niewydolność wątrobowokomórkową, leczenie jest przepisywane dożywotnio, w większości przypadków leki należy przyjmować codziennie. Rozpoczęcie leczenia we wczesnym stadium choroby daje dobre wyniki, możliwe jest osiągnięcie całkowitego zaniku objawów neurologicznych i maksymalizacji zdrowia wątroby. Ludzie wiodą pełnowartościowy sposób życia, a czas jego trwania jest taki sam jak u zdrowych ludzi.

W przypadku tej choroby konieczne jest przepisanie leków, które pomogą usunąć nadmiar miedzi z organizmu (chelatory) bez uszkadzania nerek.

  • Substancja zdolna do wiązania miedzi w celu utworzenia kompleksów, które są swobodnie wydalane z moczem, to penicylamina. Jest aktywnym składnikiem preparatów Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol i innych.
  • Przez wiele lat Unithiol, który ma działanie kompleksujące i detoksykujące, został z powodzeniem zastosowany w leczeniu tej choroby.
  • W celu usunięcia miedzi z ciała stosuje się preparaty zawierające siarczan cynku (Zincteral, Tsinkit). Ten związek chemiczny wywołuje endogenne substancje, które wiążą miedź i zapobiegają jej wchłanianiu w jelitach, w wyniku czego pierwiastek śladowy jest wydalany masami kalorycznymi.
  • Tetramotiomolibdenian amonu jest obecnie uważany za najsilniejszy lek, który zmniejsza stężenie miedzi. Nie tylko zapobiega wchłanianiu go z przewodu pokarmowego, ale także wiąże go w osoczu krwi. Jednak w wielu krajach lek ten nie jest jeszcze szeroko stosowany w praktyce i znajduje się na etapie badań.

W kompleksowej terapii niewydolności wątrobowo-komórkowej stosuje się terapię witaminową, zwłaszcza witamin z grupy B, a także przeciwutleniacze, hepatoprotektory i sorbenty.

Dieta

Pacjenci otrzymują tablicę numer 5 dla Pevzner - diety, która zapewnia wykluczenie pokarmów, które "ładują" wątrobę. Wiadomo, że z pożywieniem organizm otrzymuje kilkakrotnie więcej miedzi niż potrzebuje, dlatego zaleca się usuwanie pokarmów bogatych w miedź z diety: wątroby ssaków i ryb, owoców morza, orzechów, fasoli, czekolady, grzybów, zieleni.

Nawet 50 lat temu choroba Wilsona-Konovalova niezmiennie prowadziła do niepełnosprawności i śmierci, pacjenci często nie żyli nawet 30 lat. Obecnie jest jedną z niewielu chorób genetycznych, które atakują wątrobę, która jest z powodzeniem leczona.

Do którego lekarza się zgłosić

Zazwyczaj gastroenterolog lub hepatolog zajmuje się leczeniem choroby, ponieważ uszkodzenie wątroby obserwuje się u większości pacjentów i determinuje rokowanie. Ponadto konsultacje są prowadzone z genetykiem, okulistą, neurologiem i nefrologiem. Jeśli to konieczne, pacjent jest badany przez reumatologa, hematologa, dermatologa i endokrynologa. Tylko skoordynowane działania wszystkich tych lekarzy mogą najskuteczniej pomóc pacjentowi, dlatego często takich pacjentów obserwuje się w specjalistycznych placówkach medycznych zajmujących się tym problemem.

Ph.D. Aleksiej Siergiejewicz Kotow wygłosi wykład "Choroba Wilsona-Konoawowa":

Choroba Wilsona-Konovalova

Choroba Wilsona (choroba Wilsona-Konovalova) jest chorobą dziedziczną, która ma wpływ na wątrobę i centralny układ nerwowy w wyniku zaburzeń procesów metabolicznych miedzi w organizmie. Obwód żółto-brązowego koloru, utworzony z chorobą Wilsona na tęczówce oczu, wskazuje na poważne zmiany patologiczne.

choroba Wilsona, jest stosunkowo rzadkie nieprawidłowości genetycznych, w których miedź przyspieszenia pracy ważnych enzymów, wpływ na gruczoły krwi i endokrynnych, a także udział w powstawaniu hemoglobiny. Dlatego w organizmie i są pewne odchylenia związane z gromadzeniem się miedzi w komórkach wątroby i ośrodkowego układu nerwowego.

Przyczyny choroby Wilsona-Konovalova

Choroba Wilsona jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ, z chorobą występującą w tym samym stosunku między mężczyznami i kobietami. Ostatnio zaczęły rosnąć przypadki diagnozowania tej patologii. Na ogół rozpowszechnienie choroby Wilsona w różnych krajach wynosi 1: 30 000, z częstotliwością jednego procentu heterozygotycznego nosiciela. Małżeństwa między bliskimi krewnymi zwiększają tę zapadalność, co jest szczególnie widoczne w regionach, w których są mile widziane.

Choroba Wilsona-Konovalova rozwija się w wyniku defektu genetycznego genu, który jest zlokalizowany na trzynastym chromosomie i jest odpowiedzialny za wewnątrzkomórkowy transport miedzi, który leży u podstaw tej choroby.

Początkowo ekspresja genów powinna występować w łożysku, nerce i wątrobie, ale w wyniku różnych patologicznych zaburzeń wydalanie żółci z miedzią zmniejsza się, więc stopniowo gromadzi się w hepatocytach.

Z żywności do miedzi ciała (2,5 mg) był wstępnie wchłonięte w jelicie, a następnie do wątroby, a następnie wiąże się do ceruloplazminy (białko zawiera miedź i jest obecna w osoczu krwi), porusza się w osoczu przedostaje się pewnych narządów i wydalane żółć. Jednak przy chorobie Wilsona składnik wydzielania miedzi 0,2-0,4 mg na dzień, gdy norma wynosi 2 mg, prowadzi do nadmiernego gromadzenia się metalu w ciele. Ten spadek wydalania wynika z anomalii genu dystrofii hepatocerebralnej. W wyniku zaburzeń w dostarczenia specjalnego aparatu Golgiego miedzi, która zawiera w swoim ceruloplazminy i następnie selekcji przy użyciu lizosomy żółci, miedzi rozpoczyna się osadów w hematopoetycznych narządów, takich jak rogówka, wątrobie, nerkach, mózgu. Po osadzeniu w wątrobie następuje wtórne zahamowanie syntezy ceruloplazminy. W rezultacie hepatocyty ulegają nekrozie i rozwijają się przewlekłe zapalenie wątroby, niedokrwistość hemolityczna, marskość, a następnie rak wątroby.

Objawy choroby Wilsona-Konovalova

Obraz kliniczny choroby Wilsona reprezentuje kilka form objawów: wątroby, neurologicznych, psychiatrycznych, sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego, komory jelitowego i dermatologicznych.

Na samym początku uszkodzenia wątroby rozwija się niespecyficzna degeneracja tłuszczowa, nekrotyczne zmiany w hepatocytach w małej ilości, zwłóknienie okołowrotne. Następnie, przy dużej aktywności, rozwija się przewlekłe zapalenie wątroby, z żółtaczką, zwiększonym poziomem aminotransferozy i hipergammaglobulinemią.

Jeśli choroba Wilsona-Konovalova nadal się rozwija, u pacjentów zdiagnozowana jest marskość wątroby, w której występuje nadciśnienie w naczyniach portalowych i niedobór komórek wątroby.

Rzadkim objawem choroby Wilsona-Kovnavalova jest piorunująca niewydolność wątroby. Częściej jest wykrywane w okresie dojrzewania i młodym wieku. Cechy, które pozwalają go odróżnić wirusowe zapalenie wątroby typu piorunujące jest mały, ale zwiększona aktywność aminotransferaz, który jest zdominowany przez aktywność AST, mają niskie stawki fosfatazy alkalicznej oraz albuminy, ale dużej ilości bilirubiny całkowitej i miedzi, a także hemoglobinuria.

Częstym objawem choroby Wilsona-Konovalova jest niedokrwistość hemolityczna, która powstaje w wyniku ogromnego uwalniania miedzi z wątroby. Czasami wątroba ulega wpływowi brzusznej postaci Kerr, a to prowadzi do wczesnej niewydolności wątroby. Przy stałej obecności we krwi ponad zalecaną szybkość miedzi i jej odkładaniu w innych narządach, wpływają na nerki, erytrocyty, mózg, rogówkę oczu i szkielet.

Neurologiczne objawy choroby Wilsona-Konovalova charakteryzują się zaburzeniami pozapiramidowymi, móżdżkowymi i pseudobłonnymi, a także napadami drgawkowymi.

Po pierwsze, sztywnej aritmogiperkineticheskaya lub wczesna postać choroby Wilsona, objawia się w postaci ogólnej sztywności, kurczowego hiperkinezą, które mają athetoid skrętny rozkurczowe naturę. Mięśnie znajdujące się na tułowiu, kończynach, a także te, które uczestniczą w procesach mówienia i połykania, przyjmują sztywność. U takich pacjentów obserwuje się dyzartrię, amylo- mię i dysfagię. Ludzie z tą postacią choroby Wilsona zostają przykryci w ruchach, a ich chód przypomina podskakiwanie. Czasami pacjenci zamarzają w niewygodnej pozycji. Wyjaśnia to napadowe skurcze mięśni, które często stają się przyczyną całkowitego unieruchomienia.

Schemat reżim-arigmohyperkinetyczny choroby Wilsona zaczyna się zasadniczo od siedmiu lat i trwa do piętnastu. Zaburzenia natury trzewnej pojawiają się nieco wcześniej - z 3-5 letnimi objawami patologii wątroby, notowanymi przed wystąpieniem objawów neurologicznych.

Inna forma Flexstona-prostownika choroby Wilsona-Konovalova objawia się drżeniem rąk lub całego ciała. Zwiększony jitter zwykle kojarzy się z ekscytacją lub celowymi działaniami. U niektórych pacjentów umiarkowane drżenie obserwuje się tylko po jednej stronie. Wszyscy pacjenci mają skłonność do dystonii mięśniowej. W czasie drżącej, regresywnej formy występuje zmniejszona inteligencja, trudności w mówieniu i hipomia.

Patologia pozapiramidowa charakteryzuje się mono- i niedowładem połowiczym, które rozpoznaje się w dystrofii hepatocytów i kory pozapiramidowej. Jego różnica w porównaniu z innymi przejawami choroby Wilsona-Konovalova polega na dużej klęsce kory mózgowej. Klinika takiego zaburzenia przejawia się w napadach padaczkowych, zwłaszcza o charakterze Jacksona, oraz w poważnych klęskach intelektu. Ale mimo to istnieją przypadki kliniczne, w których nie obserwuje się objawów neurologicznych, co wskazuje na pozytywny przebieg choroby Wilsona-Konovalova.

Zaburzenie psychiki w dystrofii hepatowo-mózgowej charakteryzuje się psychozą emocjonalną, zmianami w zachowaniu i aktywności poznawczej.

Hemolizę wewnątrznaczyniową odnotowano u 15% pacjentów z chorobą Wilsona, która przechodzi z tymczasowymi objawami i samozniszczeniami. Ale jest ono poprzedzone uszkodzeniem wątroby przez wiele lat. Równocześnie z hemolizą dochodzi czasem do ostrej niewydolności wątroby. W tym przypadku wolna miedź silnie wpływa na erytrocyty i hemoglobinę.

Uszkodzenie nerek w chorobie Wilsona występuje jako częściowy lub całkowity zespół Fanconiego, kamica nerkowa i zmniejszona filtracja kłębuszkowa. I to jest przyczyną obrzęku obwodowego, mikrohematurii i białkomoczu. W tym przypadku bardzo często występuje w walinie moczu, treoninie, fenyloalaninie i tyrozynie.

Podczas osadzania miedzi w soczewce, w postaci pierścienia Kaiser-Fleischera, pojawia się zaćma.

Ze strony CAS odnotowano arytmię i kardiomiopatię. Po zaatakowaniu mięśni i szkieletu zdiagnozowano bóle stawów, osteomalację, artropatię i osteoporozę.

Żołądkowo-jelitowych objawów choroby Wilsona charakteryzuje kamica żółciowa, zapalenie trzustki, i dermatologiczne - plamica naczyniowa, zwiększoną pigmentację skóry i niebieskiego otworu na bazie gwoździa.

Leczenie choroby Wilsona-Konovalova

Główna terapia choroby Wilsona wiąże się z usuwaniem nadmiaru miedzi, aby dodatkowo zapobiegać jej toksycznym wpływom na całe ciało jako całość.

Na początek jest przepisana dieta nr 5, bogata w białka, ale o ograniczonej zawartości miedzi w żywności.

Główne leczenie choroby Wilsona-Konovalova dotyczy stosowania leków, które wiążą miedź i usuwają ją z organizmu.

Na początek wyznaczyć brytyjskiego antylyuzyta - 1,25-2,5 mg / kg, wstrzyknięcie domięśniowe dwa razy dziennie, bieg do 20 dni i przerwa również w ciągu 20 dni. Lub wstrzyknij ten lek zgodnie z innym schematem: 200-300 mg kilka miesięcy dwa razy dziennie, aż do uzyskania pozytywnego efektu. Unitol 5% - w / m 5-10 ml co drugi dzień, kurs - 25-30 zastrzyków, z powtórzeniem w ciągu trzech miesięcy. D-penicylamina jest przepisywana od 0,3 do 4 g dziennie, co będzie zależeć od ciężkości choroby Wilsona-Konovalova i wydalania miedzi z moczem. Lek ten poprawia wydalanie toksycznej miedzi z organizmu. Dawka jest ustalana corocznie i zmienia się po kontroli biopsji wątroby.

Na początku leczenia choroby Wilsona, po 2-3 tygodniach, objawy neurologiczne mogą się nasilać, a stan funkcjonalny wątroby się pogarsza, a następnie zmienić na poprawę po kilku miesiącach lub nawet tygodniach.

Czasami przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby całkowicie znikają po intensywnym leczeniu tym lekiem, który jest określony przez analizy biopsji.

Wskazania do przeszczepienia wątroby to piorunująca niewydolność wątroby, a także jej progresja w przewlekłym zapaleniu wątroby i marskości wątroby, jeśli nieskuteczna terapia lekowa.

Konsekwencją choroby Wilsona-Konovalova jest z reguły niepełnosprawność pacjentów. Jednak przy odpowiedniej terapii, w pierwszych stadiach choroby można osiągnąć pozytywne wyniki. A późniejsze etapy to absolutny rozwój powikłań, w których leczenie choroby Wilsona nie ma już znaczącego wpływu. W rezultacie śmiertelny wynik występuje w młodym wieku z marskości wątroby lub niewydolności wątroby typu piorunującego.

Choroba Wilsona-Konovalova

Obecnie wśród młodzieży często obserwuje się różne zaburzenia zachowania. Niektóre nadpobudliwość, inni - zaburzenie uwagi, trzeci - hiperseksualność albo niestabilność emocjonalna, czwarty - bezkrytyczność. Takie naruszenia w zachowaniu rodziców młodych ludzi, a po nich - i lekarze dość często wyjaśniają "wiek przejściowy", Który jest naukowo nazywany okres pokwitania. Taki okres z reguły występuje u dziewcząt w wieku od 12 do 16 lat oraz u młodzieży w wieku od 13 do 17 lat.

Jeśli czas mija, okres dojrzewania u dziewcząt i chłopców kończy się, a objawy "przejściowego wieku" pozostają, lub wręcz przeciwnie, nasilają się, jest to jeden z objawów innej, bardziej poważnej choroby. Z reguły choroba powoduje spadek wyników w nauce tak jak w szkole, a następnie w liceum, zwłaszcza w pierwszym roku, a rodzice każdego dnia trudniej jest nawiązać kontakt ze swoim już dorosłym "dzieckiem". Jednocześnie młodzi ludzie i dziewczęta są często nieczyste i nieuprzejme dla starszych, często komunikują się w podniesionych tonach, czasem popadają w płacz, a sytuacja może być skomplikowana przez nastolatka opuszczającego dom.

Jeśli mowa młodego człowieka często staje się nieartykułowana, występuje zaburzona koordynacja ruchów, nietypowe drżenie ciała, dystonia, objawia się w postaci dziwacznych ruchów kończyn, takie objawy już wskazują na potrzebę wczesnego odwołania się neurolog.

Choroba ta została po raz pierwszy zdiagnozowana na początku XX wieku, w świecie zachodnim, jego symptomy zostały po raz pierwszy opisane przez naukowca i badacza A.K. Wilson, oraz w badaniach medycyny krajowej dotyczącej tak niezwykłej choroby neurologicznej zaangażowano się NA Konovalov, o czyjej nazwie i takiej chorobie nazwano. Patologiczny gen, który pojawia się w ciele pacjenta i prowokuje Choroba Wilsona-Konovalova, został odkryty stosunkowo niedawno, dopiero w 1993 roku.

Choroba, badana przez Wilsona i Konovalova, jest związana z mutacja, co często prowadzi do zmniejszenia stężenia białka we krwi ceruloplasmin, odpowiedzialny za prowadzenie miedź. Prowadzi to do niedostatecznej podaży miedzi do każdej komórki ciała i do jej nierównomiernego stężenia w tej lub tej części ciała. Jeśli nadmierne ilości miedzi gromadzą się w ludzkim ciele, soczewkowe jądra międzymózgowia i wątroba.

Objawy zespołu Wilsona-Konovalova

Przejawy choroby Wilsona-Konovalova mogą być dwojakie, szczególnie debiut w każdej z tych dwóch postaci znacznie się różni. Jeśli patologia wpływa na wątrobę, pacjent może się później rozwinąć marskość, i z neurologiczną postacią zespołu Wilsona-Konovalova móżdżek i kora mózgowa, zwoje podstawy. Postać neurologiczna choroby Wilsona-Konovalova charakteryzuje się objawami drżenie i grymasy, chore ruchy kończyn, początek ataksji, niektórzy pacjenci są często obserwowani napady padaczkowe.

Wariant choroby Wilsona-Konovalova, w którym choruje wątroba, z reguły zaczyna rozwijać się u nastolatków dopiero w wieku jedenastu lat. Postać neurologiczna pojawia się zwykle po dziewiętnastu latach, kiedy okres pokwitania już się zakończył, ale u niektórych pacjentów choroba Wilsona-Konovalova rozwija się nie u młodych, ale u emerytura albo wiek przedemerytalny.

Zaburzenia neurologiczne i wątrobowe manifestują się stosunkowo z tą samą częstotliwością, a przy braku nowoczesnego leczenia, u chorych pojawiają się gwałtownie obie formy patologii. Z reguły w początkowej fazie choroby Wilsona-Konovalova zaburzenia psychiczne, ale jednocześnie długotrwałe leczenie psychiatrów jest nieskuteczne i niejednoznaczne. Dość często debiut chorobowy charakteryzuje takie objawy zespołu Wilsona-Konovalova jako gorączka i uszkodzenie stawów, pojawienie się niedokrwistość hemolityczna.

Nadmiar miedzi w organizmie, charakterystyczny dla zespołu Wilson-Konovalov, powoduje takie współistniejące choroby, jak cukrzyca i marskość wątroby, tętniak - zmiany patologiczne w naczyniach krwionośnych, Zespół Fanconi, manifestacje, które przypominają krzywica, natomiast miażdżyca rozwija się w przyspieszonym tempie.

Rozpoznanie zespołu Wilsona-Konovalova

Aby zidentyfikować syndrom Wilson-Konovalov trzeba zrobić szczegółowe badanie krwi, aby sprawdzić poziom w ciele miedź, ceruloplasmin, cynk. Ale dla wysokiej jakości badanie krwi diagnostyczny nie jest wystarczająca, jak to często cała zgromadzona w organizmie nie gromadzą miedzi we krwi, ale głęboko w tkankach i we krwi jego numer, z drugiej strony, znacznie niższym niż normalnie dalej. U pacjentów cierpiących na postać wątroby zespołu Wilsona-Konovalova, tzw enzymy wątrobowe, jeśli do tego czasu już nastąpiło naruszenie pracy nerek. Objawy zespołu Wilsona-Konovalova manifestują się również zaburzeniami widzenia pierścienie rogówkowe, obecność której może być wykryta tylko przez okulistę, wskazuje na nadmiar miedzi w ciele.

Leczenie zespołu Wilsona-Konovalova

W leczeniu zespołu Wilson-Konovalov jest obecnie aktywnie wykorzystywany D-penicylamina, znany i nazwany banknoty. Skuteczność leczenia jest możliwa tylko dzięki terapii mającej na celu redukcję miedzi w organizmie, rozpoczętej we wczesnej fazie rozwoju Zespół Wilsona-Konovalova, W przypadku zaniedbanych postaci choroba ta nie reaguje na leczenie pełnoprawne.

Aby zapobiec dalszemu rozwojowi, konieczne jest regularne monitorowanie w celu prawidłowego określenia zawartości cynku, miedzi i ceruloplazminy w organizmie. Konieczna jest regularna diagnoza zespołu Wilsona-Konovalova, badaniu lekarskiemu powinna towarzyszyć terminowa zbiórka krwi do biochemiczny i ogólna analiza, pacjent potrzebuje stałego monitorowania przez terapeuty i neurologa.

U większości pacjentów z tym zespołem stosuje się regularne leczenie zespołu Wilsona-Konovalova D-penicylamina, pomaga czuć się prawie normalnie, prowadzić pełnowartościowy styl życia, a nawet pracować. Ale spożyciu tego leku u niektórych pacjentów towarzyszą takie działania niepożądane, jak zespół toczniopodobny (toczeń rumieniowaty układowy), objawy mdłości, zespół nerczycowy, pęcherzyca.

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona - choroba dziedziczna przenoszona przez rodzaj autosomalnego recesywnego. Występuje w warunkach mutacji w genie ATP7B, który koduje białko transportującej miedź ATPazy w wątrobie. Charakterystyczną cechą choroby Wilsona jest nagromadzenie miedzi w różnych narządach i tkankach, głównie w wątrobie i zwojach podstawy. Choroba Wilsona może występować w postaci brzusznej, sztywno-arytmii-hiperkinetycznej, drżenia lub pozapiramidowo-korowej. Rozpoznanie choroby Wilsona obejmuje badanie okulistyczne, biochemiczną analizę moczu i krwi, MRI lub TK mózgu. Podstawą terapii patogenetycznej są preparaty tiolowe, które można przyjmować przez kilka lat, a nawet przez całe życie.

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona - choroba dziedziczna przenoszona przez rodzaj autosomalnego recesywnego. Występuje w warunkach mutacji w genie ATP7B, który koduje białko ATP-azy wiążącej miedź w wątrobie. Charakterystyczną cechą choroby Wilsona jest nagromadzenie miedzi w różnych narządach i tkankach, głównie w wątrobie i zwojach podstawy.

Odkrywca choroby - A.K. Wilson, który opisał chorobę w 1912 roku w medycynie domowej - NA. Konovalov. Patogenezę choroby Wilsona ujawniono w 1993 roku. Pojęcie „choroby Wilsona” odpowiadają również: choroba Wilsona, choroba Wilsona Westphal-dystrofią Duchenne'a wątrobowo, wątrobowo-soczewkowe, postępującą degeneracją.

Klasyfikacja choroby Wilsona

Zgodnie z klasyfikacją N.V. Konowałow odróżnia pięć postaci choroby Wilsona:

  • brzuszny
  • sztywny-arrhythmo-hyperkinetic
  • shaking-rigid
  • drżący
  • pozapiramidowy-korowy

Etiologia i patogeneza choroby Wilsona

Gen ATP7B jest mapowany na długim ramieniu chromosomu 13 (13q14.3-q21.1). Ciało ludzkie zawiera około 50-100 mg miedzi. Dzienne zapotrzebowanie na miedź dla ludzi wynosi 1-2 mg. 95% wchłaniany w jelitach z miedzi, jest transportowany w postaci kompleksu z ceruloplazminy (jeden globulin surowicy syntetyzowany w wątrobie) oraz tylko 5%, w postaci kompleksu z albuminą. Ponadto, jon miedzi jest członkiem głównych enzymów metabolicznych (oksydazy lizylo, dysmutazy ponadtlenkowej, oksydazy cytochromu C, itd.). choroba Wilsona jest naruszenie wymiany dwóch procesów miedzi w wątrobie - główny biosyntezy białka medsvyazyvayuschego (ceruloplazminy) i wydalania żółci miedzi, w wyniku czego poprawia się niezwiązany się miedź w krwi. Stężenie miedzi w różnych narządach (najczęściej w wątrobie, nerkach, rogówce i mózgu) wzrasta, co prowadzi do ich toksycznego uszkodzenia.

Obraz kliniczny choroby Wilsona

Choroba Wilsona charakteryzuje kliniczny polimorfizm. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się w dzieciństwie, w okresie dojrzewania, w wieku dorosłym i znacznie rzadziej w wieku dorosłym. W 40-50% przypadków choroba Wilsona manifestuje się uszkodzeniem wątroby, w innych - zaburzeniami psychicznymi i neurologicznymi. Przy udziale patologicznego procesu układu nerwowego znajduje się pierścień Kaiser-Fleischer.

Brzuszna postać choroby Wilsona rozwija się głównie do 40 lat. Charakterystycznym objawem jest ciężkie uszkodzenie wątroby, takie jak marskość wątroby, przewlekłe zapalenie wątroby, piorunujące zapalenie wątroby.

Sztywno-arytmiczno-hiperkinetyczna postać choroby Wilsona przejawia się w dzieciństwie. Początkowe objawy to sztywność mięśni, amyema, rozmyta mowa, trudności w wykonywaniu drobnych ruchów, umiarkowany spadek inteligencji. W tej postaci choroby charakteryzuje się postępującym przebiegiem, z obecnością epizodów zaostrzenia i remisji.

Drżąca postać choroby Wilsona występuje w wieku od 10 do 30 lat. Przeważającym objawem jest drżenie. Ponadto może występować spowolnienie ruchowe, zgrubnie, ciężki zespół psycho-organiczny, napady padaczkowe.

Postać pozapiramidowo-korowa choroby Wilsona jest bardzo rzadkie. Jego początek jest podobny do początku którejkolwiek z powyższych form. Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, zaburzeniami pozapiramidowymi i piramidalnymi oraz wyraźnym deficytem intelektualnym.

Diagnoza choroby Wilsona

Badanie okulistyczne za pomocą lampy szczelinowej ujawnia pierścień Kaiser-Fleischer. Biochemiczne badania moczu wykazują zwiększone wydalanie miedzi w dziennym moczu, jak również zmniejszenie stężenia ceruloplazminy we krwi. Za pomocą metod wizualizacyjnych (CT i MRI mózgu) stwierdza się atrofię półkul mózgowych i móżdżku, a także jądra podstawowe.

Diagnostyka różnicowa

Podczas diagnozowania choroby Wilsona neurolog musi odróżnić ją od choroby Parkinsona, zespołu hepatocerebral, choroby Gellervordena-Spatza. Główną różnicową cechą diagnostyczną tych chorób jest brak pierścienia Kaiser-Fleischera i zaburzeń wymiany miedzi charakterystycznych dla choroby Wilsona.

Leczenie choroby Wilsona

Podstawą patogenetycznego leczenia choroby Wilsona jest podawanie preparatów tiolowych, przede wszystkim D-penicyloaminy lub tiolu. Główną zaletą leku jest niska toksyczność i możliwość długotrwałego stosowania w przypadku braku działań niepożądanych. Jest to przewidziane przez 0,15 g (1 kapsułki dziennie) (tuż po posiłkach), dalej przez 2,5-3 miesięcy, dawka jest zwiększana do 6-10 kapsułek / dziennie (optymalna dawka). Leczenie D-penicyloaminy wykonanych lat życia nawet w krótkich odstępach czasu (2-3 tygodni) w przypadku zdarzeń niepożądanych (trombocytopenia, leukopenia, ostrym owrzodzeniem żołądka, itd. D).

Uniothiol jest przepisywany w przypadku nietolerancji (słabej tolerancji) D-penicylaminy. Czas trwania jednego cyklu leczenia wynosi 1 miesiąc, po czym leczenie zostaje zawieszone na 2,5-3 miesiące. W większości przypadków poprawia się ogólny stan pacjenta, a także regresję objawów neurologicznych (sztywność, hiperkineza). W przypadku dominacji hiperkinetycznej zalecane jest wyznaczanie małych przebiegów neuroleptyków ze sztywnością - lewodopa, karbidopa, triheksyfenidyl.

W przypadku ciężkiego przebiegu choroby Wilsona, z nieskutecznością leczenia zachowawczego za granicą, stosuje się przeszczep wątroby. Dzięki pozytywnemu wynikowi operacji poprawia się stan pacjenta, przywraca się wymiana miedzi w ciele. Dalszym leczeniem pacjenta jest terapia immunosupresyjna. W dzisiejszej Rosji metoda bihaemoperfusion z wyizolowanymi żywymi komórkami śledziony i wątroby jest stopniowo wprowadzana do praktyki klinicznej (tak zwany aparat "wątroby pomocniczej").

Niefarmakologiczne leczenie choroby Wilsona jest przyporządkowanie dietą (tabela №5), w celu uniknięcia miedzi bogate żywności (kawa, czekolada, rośliny strączkowe, śruby i tym podobne. D.).

Rokowanie i zapobieganie chorobie Wilsona

W przypadku szybkiego rozpoznania choroby Wilsona i odpowiedniej terapii medevsnizhayuschey może znormalizować ogólny stan pacjenta i wymiany miedzi w organizmie. Stały odbiór preparatów tiolowych według schematu wyznaczonego przez lekarza specjalisty pozwala na wspieranie aktywności zawodowej i społecznej pacjenta.

Aby zapobiec nawrotowi choroby Wilsona, zaleca się przeprowadzanie badań laboratoryjnych krwi i moczu pacjenta kilka razy w roku. Konieczne jest kontrolowanie następujących wskaźników: stężenie miedzi, ceruloplazminy i cynku. Ponadto zaleca się biochemiczne badanie krwi, ogólne badanie krwi oraz regularne konsultacje z terapeutą i neurologiem.

Choroba Wilsona-Konovalova jest złożonym atakiem na wątrobę i układ nerwowy

choroba Wilsona - Konovalova (zwyrodnienie wątrobowo) - choroby, która występuje z powodu zaburzeń metabolicznych miedzi w organizmie, a mianowicie - że jest utworzony nadwyżkę narządów, takich jak wątroba, nerki i mózgu. Ponadto toksyczny wpływ miedzi ma wpływ na ludzki układ nerwowy.

Często pierwsze objawy choroby Wilsona Konovalova pojawiają się u nastolatków lub w wieku dwudziestu lat, choć zdarzają się przypadki, kiedy choroba jest diagnozowana znacznie później.

Choroba ta jest wrodzona, tzn. Rodzice działają jako nosiciele mutujących genów przekazywanych dziecku. Sercem mechanizmu dziedziczenia jest genetyczna wada substancji, która jest odpowiedzialna za proces wymiany miedzi w ciele.

Ponieważ proces ten jest przerwany, miedź gromadzi się w organizmie i ma szkodliwy wpływ na narządy wewnętrzne i układ nerwowy, uszkadzając je.

Charakter obrazu klinicznego

Wszystkie objawy choroby można podzielić na kilka grup.

  • żółtaczka - skóra, błony śluzowe i gałki oczne nabrały żółtawego zabarwienia;
  • wątroba powiększa się, pojawia się nieprzyjemne uczucie ciężkości, ból pod prawym żebrem;
  • wątroba przestaje pełnić funkcję detoksykacji, występuje zatrucie organizmu;
  • temperatura ciała wzrasta czasami do 39 stopni.

Zaburzenia układu nerwowego i zaburzenia psychiczne:

  • są hiperkineza - pacjent wykonuje mimowolne powtarzalne ruchy dłońmi i stopami;
  • może przyjść unieruchomienie;
  • powstać drgawki z powodu intensywnej aktywacji komórek mózgowych świadomość staje się rozmyta, czasami dochodzi do omdlenia;
  • jest naruszone odruch połykania;
  • powstać zakłócenia mowy z powodu unerwienia języka, miękkiego podniebienia, warg, mowy staje się niejasna, dźwięki i słowa są wymawiane z trudnością;
  • koordynacja ruchów jest zakłócona;
  • są zauważone stany depresyjne i psychozy, psychozy będą koniecznie towarzyszyć złudzeniom;
  • wzrasta poziom agresywności;
  • pojawia się drżenie rąk, stóp i głowy, co może mieć miejsce w spoczynku, a także mimowolne skrzywienie;
  • zakłócony sen;
  • pamięć pogarsza się;
  • zmiana pisma ręcznego.

Należy zauważyć, że zaburzenia psychiczne występują u 20% wszystkich pacjentów.

Klęska narządów wewnętrznych i systemów:

  • zaburzenia w układzie hormonalnym - zmniejszone pożądanie seksualne, gorsza siła, w niektórych przypadkach niepłodność;
  • uszkodzenie nerek;
  • choroba krążeniowa, jest niedokrwistość, naruszenie procesu krzepnięcia krwi;
  • zaburzenie układu kostnego - rozwija osteoporozę, dlatego występują częste złamania kości;
  • uszkodzenie rogówki - jest pierścień Kaiser-Fleischer, który ma złotobrązowy kolor;
  • patologia dermatologiczna - zmienia się kolor skóry, zaczyna się łuszczyć i staje się suchy;
  • rozwija się zaćma.

Formy choroby

Istnieje 5 postaci choroby:

  1. Brzuszny - uszkodzenie tkanki wątroby, prowadzące do przedwczesnej śmierci.
  2. Sztywno - arytmiczne hiperkinetyczne - choroba rozwija się reaktywnie, a dotyczy to układu mięśniowo-szkieletowego, mięśnia sercowego i układu nerwowego. Kilka lat po wystąpieniu rozwoju choroby może nastąpić śmierć.
  3. Drżenie - sztywne - najczęstsza postać, utrzymująca się temperatura podgorączka, skurcze mięśni z drżeniem są obserwowane, wątroba ulega uszkodzeniu.
  4. Drżenie - rozwija się od dwudziestu do trzydziestu lat, przebiega przez długi czas, charakteryzuje się drżeniem rąk i nóg, stopniowo pojawiają się skurcze mięśni, zaburzona jest funkcja mowy.
  5. Extrapyramidal - korowy - występuje sporadycznie, trwa średnio do ośmiu lat, charakteryzuje się typowymi objawami i stopniowym pojawieniem się porażenia kończyn. Pod koniec ośmioletniego okresu umiera osoba.

Diagnoza choroby

Choroba Wilsona Konovalova diagnozowana jest za pomocą następujących metod:

  • analiza historii medycznej pacjenta i dolegliwości - kiedy pojawiły się pierwsze oznaki, w okresie przejściowym lub bezpośrednio po urodzeniu, które znaki są bardziej wyraźne;
  • analiza historii życia - czy pacjent cierpiał na wątrobę, GIT, zatrucie;
  • historia rodziny - czy ktoś z krewnych był chory;
  • badanie lekarskie - badanie palpacyjne brzucha w celu identyfikacji bólu i żółtego odcienia skóry;
  • kliniczny test krwi - definiuje takie patologie jak anemia, leukocytoza;
  • biochemiczne badanie krwi - badanie wątroby, trzustki, poziom niezbędnych pierwiastków śladowych zawartych we krwi;
  • koagulogram - określenie właściwości krzepnięcia krwi;
  • analiza moczu - kontrola układu moczowo-płciowego;
  • badanie krwi na obecność wirusa zapalenia wątroby;
  • coprogramme - ogólna analiza kału, a także identyfikacja obecności robaków;
  • genotypowanie - określenie mutacji genowej, która wywołała chorobę;
  • Ultradźwięki w jamie brzusznej do oceny zmian w wątrobie i stanie innych ważnych narządów;
  • elastrografia - analiza tkanki wątroby w celu zróżnicowania choroby Wilsona-Konovalova z patologii, takiej jak marskość;
  • elektroencefalografia i tomografia komputerowa - analiza aktywności elektrycznej w mózgu w przypadku uszkodzenia układu nerwowego;
  • elektrokardiografia - wykrycie defektu w mięśniu sercowym.

Na zdjęciu pierścień Kaiser-Fleischer jest głównym objawem choroby Wilsona Konovalova

Główne objawy choroby, określenie rozpoznania - zmiany w wątrobie, układzie nerwowym, narządach wzroku - złoty, brązowy pierścień wokół tęczówki.

Podejście do terapii

Główna metoda leczenia jest zachowawcza. Terapia będzie miała na celu zmniejszenie stężenia miedzi w organizmie człowieka. Leczenie należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy i nie przerywać do końca życia pacjenta. Polega na przyjmowaniu leków, których anulowanie lub zmniejszenie dawki bez wiedzy lekarza jest surowo zabronione.

Leki dobierane są indywidualnie dla każdego indywidualnego przypadku, biorąc pod uwagę objawy i formę choroby.

Wśród leków stosowanych w leczeniu choroby Wilsona-Konovalova można wyróżnić następujące:

  • chelaty - neutralizować i zmniejszać poziom miedzi w ciele;
  • blokery - zapobiegać przedostawaniu się miedzi do krwi z jelita i żołądka;
  • immunosupresja - tłumić odporność, która jest aktywowana w przypadku zatrucia własnego ciała;
  • leki przeciwzapalne - zatrzymać procesy zapalne w wątrobie;
  • grupa multiwitamin, zwłaszcza witamina B6;
  • preparaty cynkowe - Miedź wnikająca do ciała jest zmniejszona;
  • preparaty do leczenia patologii neurologicznych, na przykład: naruszenie odruchu połykania, mowa, koordynacja ruchów, sen, agresja, upośledzenie pamięci. Ponieważ powodują raczej skomplikowane efekty uboczne, wraz z nimi, zalecane są środki wzmacniające i kompleksy witaminowe;
  • drżenie kończyn i głowy, a także grymasy traktowane są lekami Lorazepam i Clonazepam;
  • w leczeniu depresji są mianowani leki przeciwdepresyjne;
  • hepatoprotekcyjne - substancje normalizujące aktywność komórek wątroby;
  • preparaty żółciopędne - zwiększyć wydzielanie żółci z organizmu;
  • przeciwutleniacze - neutralizować działanie toksycznych toksyn.

W psychozach na pierwszym miejscu wymagana jest konsultacja z psychiatrą. Interwencja chirurgiczna jest stosowana w przypadku, gdy leczenie farmakologiczne zakończyło się niepowodzeniem i wymagane jest przeszczepienie wątroby.

Pacjenci powinni ograniczać swoje nawyki żywieniowe wysokim stężeniem miedzi. Wśród takich produktów:

Komplikacje i konsekwencje

Jeśli terapia nie zostanie zaplanowana na czas, choroba prowadzi do śmierci. Wśród standardowych powikłań dystrofii wątrobowo-mózgowej można zidentyfikować:

  1. Marskość wątroby - występuje w ostatnim stadium choroby.
  2. Niewydolność wątroby - dysfunkcja wątroby spowodowana zniszczeniem komórek.
  3. Wodobrzusze - nagromadzenie płynu w jamie brzusznej.
  4. Zapalenie otrzewnej - Zapalenie otrzewnej.
  5. Żylaki - występuje z powodu zwiększonego ciśnienia w naczyniach.
  6. Ekspansja przełyku, powodując krwawienie wewnętrzne. Można oznaczyć takimi objawami: wymioty z krwią, plamy z kałem w nienaturalnym ciemnym kolorze, spadek ciśnienia krwi, skurcze serca stają się częstsze.
  7. Zespół neuropsychiatryczny - manifestuje zamieszanie, występują zaburzenia zachowania, patologie nerwowo-mięśniowe.
  8. Guz wątroby, powstaje z powodu systematycznych uszkodzeń. Nowotwór bardzo szybko postępuje i praktycznie nie poddaje się leczeniu.
  9. Niewydolność nerek - występuje z powodu naruszenia filtracji we krwi trujących substancji.
  10. Zespół pseudo-płucny - zmniejszenie zawartości tlenu we krwi w wyniku naruszenia krążenia krwi w płucach.
  11. Choroby przewodu pokarmowego.
  12. Niepłodność, impotencja.

Zapobieganie powikłaniom

Ponieważ choroba jest wrodzona, metody zapobiegania polegają na zapobieganiu rozwojowi powikłań. Co należy zrobić w tym przypadku:

  • odwiedzić specjalistę do badania co najmniej dwa razy w roku, jeśli występują upośledzenia, to częściej;
  • unikaj kontaktu ze szkodliwymi domieszkami i środkami drażniącymi, nie używaj narkotyków niebezpiecznych dla wątroby;
  • prowadzić zdrowe życie, ale jednocześnie nie wykonywać ciężkiego fizycznego wysiłku;
  • porzucić wszystkie złe nawyki;
  • weź witaminy;
  • nie należy prowadzić chorób wątroby i przewodu pokarmowego, takich jak zapalenie wątroby, zapalenie żołądka, wrzód żołądka i wrzód dwunastnicy, zapalenie trzustki i pęcherzyka żółciowego.

Ogólnie można powiedzieć, że rokowanie choroby Wilsona-Konovalova będzie całkiem pozytywne, osoba pozostaje sprawna i nie potrzebuje pomocy z zewnątrz. Ale taki wynik jest możliwy tylko wtedy, gdy choroba zostanie zdiagnozowana na czas, a osoba zostanie poddana pełnemu leczeniu kwalifikowanemu.

O niekorzystnym rokowaniu można powiedzieć w przypadkach, gdy pacjent wykazuje ostrą niewydolność wątroby i taką patologię układu krążenia jak hemoliza - proces uszkodzenia erytrocytów.


Pokrewne Artykuły Hepatitis